Molteplici disturbi dello sviluppo neurologico hanno una causa molecolare comune

Marzo 17, 2016 Admin Salute 0 4
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"Disturbi dello sviluppo neurologico sono rari, che significa cercare di curarle non è efficiente", dice l'autore senior studio Carl Ernst della McGill University. "Una volta che si definisce pienamente i principali percorsi comuni coinvolti, gli obiettivi di tali percorsi per il trattamento diventa una valida opzione che può colpire il maggior numero di persone."

Una grande frazione di disordini neurologici sono associati con variazione in geni specifici, ma i fattori genetici responsabili di queste malattie sono molto complesse. Per esempio, mentre varianti comuni nello stesso gene sono state associate due o più diversi disturbi, mutazioni in molti geni diversi possono portare a malattie simili. Di conseguenza, non è stato chiaro se le mutazioni genetiche che causano disturbi dello sviluppo neurologico colpiscono vie molecolari distinte o convergono funzioni cellulari simili.




Per rispondere a questa domanda, Ernst e il suo team hanno usato le cellule cerebrali fetali umane per studiare gli effetti molecolari riducendo l'attività dei geni che sono mutati in due disturbi autismo spettro distinti. Le variazioni di fattore di trascrizione 4 (TCF4) causano 18q21 delezione sindrome, caratterizzata da ritardo mentale e problemi psichiatrici, e le mutazioni in istone euchromatic metiltransferasi 1 (EHMT1) causare sintomi simili a una malattia nota come sindrome da delezione 9q34.

Interferire con l'attività di TCF4 o EHMT1 prodotto effetti molecolari simili nelle cellule. Sorprendentemente, entrambe queste modificazioni genetiche portato a modelli molecolari simili a quelli delle cellule che stanno differenziando, o conversione da cellule immature a cellule più specializzate. "Il nostro studio suggerisce che una delle cause fondamentali della malattia è che le cellule staminali neurali scelgono di diventare cellule cerebrali pieni troppo presto", dice Ernst. "Questo potrebbe influenzare il modo in cui incorporare nelle reti cellulari, per esempio, che porta ai sintomi clinici che vediamo nei bambini con queste malattie."

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