Molti contributi genetici alla schizofrenia, disturbo bipolare Scoperto

Giugno 11, 2016 Admin Salute 0 5
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I risultati, riportati dal Consorzio Internazionale Schizofrenia e pubblicati online sulla rivista Nature, rappresentano un nuovo modo di pensare la genetica delle malattie psichiatriche, che sembrano coinvolgere non solo varianti rare, ma anche un numero significativo di quelli comuni pure.

"Mentre il nostro studio rivela un sorprendente numero di effetti genetici, ci aspettiamo che i futuri lavori li riunirà in percorsi significativi, che ci insegnerà sulla biologia della schizofrenia e disturbo bipolare", spiega Pamela Sklar, MD, PhD, del Massachusetts General Hospital (MGH) Dipartimento di Psichiatria e Centro per la Human Genetic Research (CHGR), un membro senior associate del Broad Institute del MIT e di Harvard e autore corrispondente della carta della natura.




Co-autore corrispondente Shaun Purcell, PhD - anche di MGH Psichiatria e la CHGR, e membro associato del Broad Institute - sottolinea che "come queste varianti genetiche si traducono in schizofrenia o disturbo bipolare per un determinato paziente non è ancora noto." Sklar e Purcell sottolineano che, anche se questi risultati sono molto robuste e danno un'idea della genetica alla base di queste malattie, non possono attualmente essere utilizzati come test diagnostico o per predire il rischio personale di un individuo.

La schizofrenia è un disturbo mentale comune e spesso devastante caratterizzata da deliri persistenti e allucinazioni. Essa colpisce circa l'1 per cento della popolazione mondiale e di solito colpisce in tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta. Nonostante la disponibilità di trattamenti, il decorso della malattia è di solito cronica, e la risposta ai trattamenti è spesso incompleta, che porta alla disabilità prolungata e sofferenza personale. Storia familiare, che riflette l'eredità genetica, è un forte fattore di rischio sia per la schizofrenia e disturbo bipolare, ed è stato generalmente assunto che dozzine di geni, insieme a fattori ambientali, contribuiscono al rischio di malattia.

Formatisi nel 2006, il Consorzio Internazionale schizofrenia è condotto da ricercatori senior da 11 istituti in Europa e negli Stati Uniti. Maggiore finanziamenti e risorse per il lavoro in corso sono stati forniti da Stanley Centro del Broad Institute for Psychiatric Research. Altrettanto cruciale per il successo del progetto è stata la volontà di gruppi consorzio per condividere migliaia di campioni di DNA dei pazienti raccolti in molti anni.

In questo studio, i ricercatori hanno testato centinaia di migliaia di varianti genetiche (polimorfismi a singolo nucleotide) in più di 3.300 individui con schizofrenia e 3.600 individui senza il disturbo. Il lavoro utilizzato tecniche analitiche innovative basate su modelli teorici sviluppati dai membri del consorzio Naomi Wray, PhD, e Peter Visscher, PhD, dell'Istituto Queensland of Medical Research, Brisbane, Australia.

Il più critico - e sorprendente - scoperta è stata che lo stesso folto gruppo di varianti genetiche era più comune in tutti i gruppi di pazienti affetti da schizofrenia, anche se i campioni di DNA sono stati raccolti da diversi ricercatori e testati in diversi laboratori. La scoperta aggiuntivo che queste varianti schizofrenia legati erano comuni nelle persone con disturbo bipolare è stata particolarmente sorprendente, dal momento che i due disturbi sono considerati distinti, anche se relativa, condizioni.

"Il consorzio ha compiuto passi importanti verso dissotterrare la complessa architettura genomica della schizofrenia e altri disturbi psicotici, e questo lavoro è un altro esempio di quel lavoro critico", ha detto Edward Scolnick, MD, direttore del Centro per la Ricerca Psichiatrica Stanley al Broad Institute . "Per mantenere la promessa di questi primi studi, noi come comunità sarà necessario continuare a definire completamente le basi genetiche di queste malattie e garantire che le nostre intuizioni aiutano a migliorare le opzioni diagnostiche e terapeutiche per i pazienti e le loro famiglie."

Thomas Insel, MD, direttore dell'Istituto nazionale per la salute mentale, che ha parzialmente finanziato lo studio, aggiunge, "Questi nuovi risultati suggeriscono uno sguardo nuovo le nostre categorie diagnostiche. Se alcuni degli stessi rischi genetici soggiacciono schizofrenia e disturbo bipolare, forse questi disturbi provengono da alcune vulnerabilità comuni nello sviluppo del cervello. "

Il professor Ian Hickie - direttore esecutivo del membro del consorzio del cervello e la mente Research Institute, University of Sydney, Australia - dice: "Questo è uno studio chiave sia dal concettuale e di un punto di vista pratico si fornisce la prova che colpisce per i fattori di rischio genetici comuni per. i principali disturbi psichiatrici. La gara si concentrerà ora sulla identificazione dei principali geni che sono alla base dello sviluppo neurologico queste condizioni invalidanti. "

Lo studio è stato sostenuto da sovvenzioni dal Stanley Medical Research Foundation attraverso il Centro per la ricerca psichiatrica Stanley, e la Herman Fondazione Sylvan. Altri importanti organismi di finanziamento sono il Medical Research Council, Wellcome Trust, e la Science Foundation Ireland.

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