Mutazione associata con palatoschisi negli esseri umani, i cani identificati

Aprile 2, 2016 Admin Salute 0 16
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Gli scienziati che studiano i difetti di nascita in esseri umani e cani di razza hanno identificato una associazione tra il labbro leporino e palatoschisi - condizioni che si verificano quando il labbro e la bocca non riescono a formare adeguatamente durante la gravidanza - e una mutazione nel gene ADAMTS20. I loro risultati sono stati presentati presso l'American Society of Human Genetics (ASHG) 2014 Annual Meeting a San Diego.

"Questi risultati hanno implicazioni potenziali per la salute umana e animale, per migliorare la nostra comprensione di ciò che provoca questi difetti di nascita in entrambe le specie", ha detto Zena Wolf, BS, uno studente laureato presso l'Università della California, Davis School di Medicina Veterinaria.

In entrambi gli esseri umani e cani, labbro leporino e palatoschisi sono presenti in natura con diversi gradi di gravità, e possono essere causati da vari fattori genetici e ambientali. Poiché i cani di razza pura razza solo tra di loro, non c'è variazione genetica meno di prendere in considerazione, rendendo il labbro leporino e palatoschisi più facile da capire in queste popolazioni, la signora Lupo ha spiegato.




Da studi precedenti, i ricercatori sapevano che una mutazione nel DLX5 geni cani e DLX6, che sono coinvolti nello sviluppo del viso e del cranio, ha spiegato 12 su 22 casi di palatoschisi. Tuttavia, una mutazione nei corrispondenti geni umani ha rappresentato solo uno dei 30 casi nel campione di studio.

Per cercare altri geni che possono essere coinvolti, la signora Wolf e colleghi hanno condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS), uno studio che mette a confronto i genomi di cani con labbro leporino e palatoschisi a quelle dei cani senza di essa. Essi hanno scoperto che le condizioni sono stati associati con una mutazione nel gene ADAMTS20 che ha causato la proteina che esso codifica essere accorciato del 75 per cento. Studi precedenti avevano dimostrato che ADAMTS20 è coinvolto nello sviluppo e nella formazione del palato, ma non specifiche mutazioni che avvengono in natura erano stati identificati. Un simile GWAS nelle persone con labbro leporino e palatoschisi suggerito che le mutazioni nella versione umana del gene ADAMTS20 può anche aumentare il rischio di queste condizioni.

"Labbro leporino e palatoschisi sono condizioni complesse nelle persone, e il modello canino offre un approccio più semplice per studiarle," ha detto la signora Lupo. "Non solo questa ricerca aiutare le persone, ma aiuta i cani, anche", ha aggiunto.

Lo studio è stato condotto da scienziati presso l'Università della California, Davis, insieme con i collaboratori presso l'Università di Pittsburgh, la University of Iowa, e l'Università di Sydney.

Indicazioni futuri includono la ricerca di altri geni che possono essere associati con il labbro leporino e palatoschisi, ed estendendo la ricerca ad altre razze di cani, come i Labrador Retriever e Whippets.

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