Mutazione associata con un aumento della peso alla nascita e Macrosomia

Aprile 8, 2016 Admin Salute 0 3
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

In questo numero di PLoS Medicine Andrew Hattersley e colleghi della Medical School peninsulare, riportare i risultati di uno studio di 108 persone dal 15 famiglie in cui la mutazione era presente. Complessivamente più della metà dei bambini che portavano la mutazione sono stati definiti come macrosomic rispetto al 13% di quelli con mutazioni.

Macrosomia (peso alla nascita superiore a 4000g) è associata a complicazioni per madri e neonati; una causa di macrosomia è il diabete nella madre. Il particolare tipo di diabete indagato in questo studio è conosciuto come diabete dell'età adulta dei giovani (MODY) geni; due dei geni noti per essere coinvolti in questa malattia sono HNF4A e HNF1A/TCF1 entrambi hanno un ruolo chiave nella regolazione della secrezione di insulina da parte del pancreas.




Oltre a una maggiore peso alla nascita i ricercatori hanno anche scoperto che al momento della nascita bassi livelli di zucchero nel sangue sono stati anche più comune nei bambini che trasportano la mutazione HNF4A rispetto a coloro che non hanno. Nei topi che non avevano il gene del mouse equivalente (Hnf4a) i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che non vi è stato elevato dell'insulina durante lo sviluppo e di zucchero nel sangue al momento della nascita.

Anche se questo studio è in pazienti con una mutazione insolita, questi risultati hanno implicazioni più ampie in quanto stabiliscono che HNF4A è importante per determinare il peso alla nascita. Tuttavia, il meccanismo con cui la stessa mutazione provoca anche il diabete (cioè con diminuita insulina) in età avanzata resta da determinare in vista della maggiore dell'insulina dimostrato di essere presenti alla nascita che causa il glucosio basso.

Tuttavia, gli autori concludono che "oltre a fattori materni, fattori paterni (tra cui la storia di diabete) dovrebbero essere considerati nella valutazione del rischio macrosomia." Una prospettiva riferito da Benjamin Glaser dal Medical Center dell'Università Hadassah-Hebrew, discute ulteriormente le implicazioni della carta

Citation: Pearson ER, Boj SF, Steele AM, Barrett T, Stals K, et al. (2007) Macrosomia e ipoglicemia iperinsulinemico nei pazienti con mutazioni eterozigoti del gene HNF4A. PLoS Med 4 (4): E118. (Http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.0040118)

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha