Mutazione del gene BRCA1 associato a chemioterapia neoadiuvante

Maggio 12, 2016 Admin Salute 0 5
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Quasi la metà dei pazienti con cancro mammario che portano l'esperienza mutazione del gene BRCA1 una risposta patologica completa (pCR) - la scomparsa di tutte le prove della malattia dai nodi del tessuto mammario e linfonodi - indipendentemente dallo stadio della malattia dopo la chemioterapia neoadjuvent norma, secondo una nuova ricerca da The University of Texas MD Anderson Cancer Center.

Lo studio, pubblicato online sul Journal of Clinical Oncology il 6 settembre, è il più grande studio finora per scoprire che il tasso di pCR è significativamente più alto nei portatori BRCA1 (46 per cento) che nelle donne portatrici della mutazione BRCA2 (13 per cento) e non -carriers (22 per cento). Tra tutte le donne, i ricercatori non hanno trovato una differenza statistica nei tassi di sopravvivenza globale, ma ha osservato che i vettori BRCA1 che hanno ottenuto una pCR era meglio di cinque anni, la sopravvivenza libera da recidiva e la sopravvivenza globale tassi.

BRCA1 e BRCA2 appartengono a una classe di geni umani conosciuti come soppressori tumorali. La mutazione è ereditaria e aumenta la probabilità di una donna di sviluppare il cancro al seno con caratteristiche più aggressive del 80 per cento. I ricercatori volti a determinare se le donne con e senza mutazioni avrebbero risposto in modo diverso allo stesso trattamento.




"Mentre i tumori al seno ereditari tipicamente portano caratteristiche tumorali aggressive rispetto ai tumori al seno sporadici, abbiamo scoperto che i tumori BRCA1 legati erano così attento e sensibile alle antracicline e chemioterapia a base di taxani, così come tumori al seno sporadici", ha detto Banu Arun, MD, professore di il Dipartimento di Oncologia Medica del seno al MD Anderson e autore principale dello studio. "Questi risultati potrebbero aiutare i medici a determinare il metodo di trattamento migliore per questo sottogruppo di donne con mutazioni genetiche uniche."

Per lo studio, i ricercatori hanno utilizzato Breast Cancer Database Management System di MD Anderson di individuare 317 donne a diversi stadi della malattia che hanno ricevuto chemioterapia neoadjuvent e test genetici clinici per BRCA1 e BRCA2 tra il 1997 e il 2009. Fifty-sette donne erano vettori BRCA1, 23 erano mutazione BRCA2 vettori e 237 erano non portatori. Dopo la chemioterapia, 61 pazienti hanno ricevuto la chirurgia conservativa del seno, mentre 256 hanno optato per la mastectomia.

Follow up tempo mediano per i pazienti era 3,2 anni, a quel punto il 22 per cento dei pazienti ha recidive di malattia o morte. Non ci sono state differenze significative riscontrate nella sopravvivenza esiti per quanto riguarda lo stato BRCA e tipo di chemioterapia neoadjuvent ricevuto.

Secondo Arun, non vi è consenso sul regime chemioterapico più efficace per trattare le donne che portano la mutazione BRCA, a causa della mancanza di studi prospettici.

"Questa nuova visione ci induce a ipotizzare che la presenza della mutazione BRCA1 determina come alcune donne risponderanno a neoadjuvent chemioterapia. Tuttavia, abbiamo bisogno di futuri studi prospettici con coorti più grandi e più a lungo termine di follow-up per convalidare questi risultati e determinare il trattamento ottimale, "Arun osservato.

Ricercatori supplementari sul tutto-MD Anderson studio del Dipartimento di Oncologia Medica del seno sono: Angelica M. Gutierrez Barrera, MS, Deann Atchley, Ph.D, Lajos Pusztai, MD, Jennifer Litton, MD, Vicente Valero, MD, e Gabriel N. Hortobagyi, MD contribuendo stati Soley Bayraktar, MD, Dipartimento di Medicina Cancro; Diane Liu, M.S., Dipartimento di Biostatistica; Funda Meric-Bernstam, MD, Dipartimento di Oncologia Chirurgica; e Constance Albarracin, MD, Dipartimento di Patologia.

Lo studio è stato in parte finanziato dalla Breast Lynn Cohen e Ovarian Cancer progetto e il seno Nellie Connally B. Cancer Research Fund.

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