Mutazione del gene gioca un ruolo importante in una causa della malattia renale

Giugno 19, 2016 Admin Salute 0 17
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Le mutazioni in un gene chiamato INF2 sono di gran lunga la causa più comune di una condizione ereditaria dominante che porta a insufficienza renale, secondo uno studio che appare in un prossimo numero del Journal of the American Society Nephrology (JASN). I risultati possono aiutare con lo screening, la prevenzione e la terapia.

Glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS) attacca il sistema di filtraggio del rene e provoca gravi cicatrici. Circa 20.000 persone vivono attualmente con insufficienza renale a causa di FSGS negli Stati Uniti, con un costo annuale associato di più di $ 3 miliardi. Inoltre, studi hanno dimostrato che l'incidenza di FSGS è in aumento. FSGS è una causa comune di insufficienza renale negli adulti e la seconda causa nei bambini. Durante l'ultimo decennio, i ricercatori hanno identificato diversi geni che sono mutati in pazienti con GSF ereditarie e hanno acquisito una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo della malattia. Questi progressi sono utili per la consulenza genetica e per lo sviluppo di strategie di prevenzione e trattamento.

Uno dei geni mutati in pazienti con ereditaria, autosomica dominante FSGS è il gene INF 2, inizialmente scoperto da Elizabeth J. Brown e Martin R. Pollak (Brown EJ, Schlцndorff JS, Becker DJ, Tsukaguchi H, Tonna SJ, Uscinski AL, Higgs . HN, Henderson JM, Pollak MR mutazioni nel gene Formin INF2 causare glomerulosclerosi focale segmentale Renal Division, Ospedale pediatrico, Boston, Massachusetts, USA Nat Genet 2010 Jan; 42 (1):.... 72-6 Epub 2009 20 dicembre . Errata corrige in: Nat Genet 2010 Apr; 42 (4):.. 361 Tonna, Stephen J.), che produce una proteina che aiuta a mantenere la struttura delle cellule renali specializzate chiamate podocytes. Corinne Antignac MD, PhD, Olivia Boyer, MD (Hфpital Necker-Enfants Malades e Universitй Paris Descartes, a Parigi, Francia) ed i loro colleghi hanno condotto uno studio per confermare l'importanza di INF2 nello sviluppo di FSGS e per meglio determinare la prevalenza delle mutazioni INF2 in un gruppo a livello mondiale di pazienti pediatrici e adulti.




I ricercatori hanno proiettato 54 famiglie (78 pazienti) con una storia di FSGS autosomiche dominanti e rilevato mutazioni nel gene INF2 nel 17% di esse. Le mutazioni erano situati in una particolare regione del gene che corrisponde ad una parte della proteina INF2 che interagisce con proteine ​​podociti. Queste informazioni potrebbero far luce sul meccanismo che sta dietro il coinvolgimento di INF2 nello sviluppo di FSGS e potrebbe essere utile ai ricercatori progettare farmaci per prevenire o curare la malattia. Una di queste mutazioni apparso in uno solo dei 84 pazienti con sporadici (nonhereditary) FSGS.

"INF2 è un importante gene di FSGS autosomiche dominanti. Screening per INF2 mutazioni deve essere fortemente in considerazione nei pazienti con una autosomica dominante storia familiare di FSGS", gli autori hanno concluso.

Studio co-autori includono Geneviиve Benoit, MD, Olivier Gribouval, Fabien Nevo, Marie-Josиphe Tкte, MD, Jean-Pierre Grunfeld, MD, Christophe Legendre, MD, Dominique Joly, MD, PhD, Marie-Claire Gubler, MD, Gйraldine Mollet, PhD (Hфpital Necker-Enfants Malades); Jacques Dantal, MD, PhD (CHU Hфtel Dieu, a Nantes, Francia); Brigitte Gilbert-Dussardier, MD (CHU La Milйtrie, a Poitiers, Francia); Guy Touchard, MD (Hopital Jean Bernard, a Poitiers, Francia); Alexandre Karras, MD (Hфpital Europйen Georges Pompidou, a Parigi, Francia); Claire Presne, MD (CHU d'Amiens, in Amiens, Francia); Philippe Rieu, MD (Hфpital du Kremlin-Bicкtre, Francia); Nabil Mohsin, MD (Royal Hospital, a Muscat, Oman); Isabelle Broutin, PhD (CNRS, Parigi, Francia); Thierry Hannedouche, MD, PhD (Hфpitaux Universitaires de Strasbourg, France); e Valйrie Moal, MD (Hфpital de la Conception, a Marsiglia, Francia).

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha