Mutazione genetica che causa la crescita eccessiva dei capelli scoperto

Marzo 22, 2016 Admin Salute 0 43
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

I ricercatori del Keck School of Medicine della University of Southern California (USC), insieme a scienziati di Pechino, in Cina, hanno scoperto una mutazione cromosomica responsabile di una condizione molto rara in cui le persone crescono peli in eccesso su tutto il corpo. Gli investigatori sperano che la scoperta alla fine porterà a nuovi trattamenti per questa e le forme meno gravi di eccessiva crescita dei capelli e calvizie.

Lo studio appare in linea 2 Giugno 2011 in American Journal of Human Genetics.

Pragna Patel, professore del Keck School, l'istituto USC per Medicina Genetica, e la Ostrow Scuola di Odontoiatria della USC Herman, è una co-investigatore dello studio, e Sunju Choi, un socio di ricerca nel laboratorio di Patel, è una co- primo autore. Il ricercatore principale è Xue Zhang, professore e presidente della genetica medica presso il Medical College di Pechino dell'Unione.




La scoperta iniziale della mutazione è venuto da laboratorio di Zhang, che ha esaminato la condizione, nota come CGH, in una famiglia cinese. I ricercatori ci hanno lavorato con Choi per confermare i risultati in una famiglia messicana che Patel ha iniziato a studiare nel 1993 maschi con questo disturbo hanno i capelli che copre l'intero volto comprese le palpebre e la loro parte superiore del corpo, mentre le femmine hanno spesse chiazze di peli sul corpo.

"Nel 1995, abbiamo tracciato la posizione approssimativa della mutazione responsabile di CGH a una sezione del cromosoma X nella famiglia messicana", ha detto Patel, il cui laboratorio si concentra sulla comprensione delle basi genetiche di malattie ereditarie. "Abbiamo sequenziato circa 100 geni, ma non riusciva a trovare nessuna mutazione. Poi recentemente, Xue Zhang ei suoi colleghi a Pechino stati in grado di individuare la posizione esatta, scoprendo che c'era un inserimento del cromosoma 5 nel cromosoma X della famiglia cinese. Quando la famiglia messicana stato esaminato, un pezzo di cromosoma 4 è risultato essere inserito nella stessa parte del cromosoma X, confermando così che questi eventi rarissimi causato il disturbo. "

I ricercatori suggeriscono che l'inserimento degli "extra" le sequenze di DNA nel cromosoma X si apparentemente su un gene, probabilmente SOX3, situato nei pressi del sito di inserimento. SOX3 è un candidato forte perché altri membri di questa famiglia di geni hanno dimostrato di svolgere un ruolo nella crescita dei capelli.

Inoltre, l'inserimento è verificato all'interno di un blocco di sequenza di DNA chiamato "palindromo", in cui la sequenza dei quattro blocchi di DNA (simili a lettere dell'alfabeto) leggere esattamente come le loro sequenze complementari, ma nel direzione inversa. La particolare palindromo al sito che i ricercatori hanno studiato si trova solo negli esseri umani.

"Non sappiamo ancora il significato della sequenza palindromica in questo caso", ha detto Patel. "Ma sembra essere instabile, e può essere del tutto assente in molti individui con normale crescita dei capelli. E 'solo quando vi è l'inserimento di alcuni segmenti di cromosomi di questo sito che le persone hanno i capelli in più."

In precedenza, i ricercatori hanno teorizzato che la mutazione è CGH "atavica" - un tratto che riappare dopo essere assente per lungo tempo. Un esempio di un tratto atavico è extra capezzoli in uomini e donne.

"E 'come le informazioni sono lì nel genoma, ma viene messo a tacere", ha detto Patel. "Poi in qualche modo è riattivato, e può manifestarsi come il tratto. Non sappiamo ancora se questo è il caso di CGH."

Ulteriori studi saranno test Se questo è vero. "Se infatti le sequenze inserite girano su un gene che può innescare la crescita dei capelli, si può tenere promessa per il trattamento di calvizie o irsutismo [eccessiva crescita di peli] in futuro, soprattutto se potessimo progettare modi per raggiungere questo con farmaci o altri mezzi, "Patel ha detto.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha