Mutazione genetica che causa Novel la forma più comune di cancro dell'occhio scoperto

Aprile 28, 2016 Admin Salute 0 3
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Uno studio, multicentrico internazionale ha rivelato la scoperta di un oncogene romanzo che è associato con il melanoma uveale, la forma più comune di cancro dell'occhio. I ricercatori hanno isolato un oncogene chiamato GNA11 e hanno scoperto che è presente in oltre il 40 per cento dei campioni di tumore prelevati da pazienti con melanoma uveale.

I risultati sono stati pubblicati all'inizio linea 17 novembre 2010 sul New England Journal of Medicine e apparirà nel 2 dicembre 2010, l'emissione di stampa.

"Questi risultati sono significativi perché ora abbiamo una migliore comprensione del meccanismo preciso di questa malattia, che può produrre obiettivi e trattamenti per il futuro, ha detto Boris C. Bastian, MD, PhD, Presidente del Dipartimento di Patologia presso Memorial Sloan -Kettering Cancer Center e autore senior dello studio. "Attualmente, una volta che questo tipo di melanoma si è diffuso oltre l'occhio, le opzioni terapeutiche sono estremamente limitate", ha aggiunto il dottor Bastian.




L'occhio è il secondo sito più comune nel corpo per melanomi, dopo la pelle. Ci sono circa 1.500 persone con diagnosi di melanoma dell'occhio negli Stati Uniti ogni anno. Più frequentemente, melanomi dell'occhio verificano nella parte dell'occhio noto come il tratto uveale - strato vascolare che comprende l'iride (le cellule pigmentate circostanti pupilla), il corpo ciliare (muscolo anulare che modifica le dimensioni della pupilla e la forma della lente quando l'occhio concentra), e la coroide (strato pigmentato sotto la retina). La maggior parte dei pazienti con melanoma dell'occhio sperimentano sintomi fino a quando il tumore è diventato abbastanza grande da causare problemi di visione. In questo studio, il DNA è stato estratto da campioni tumorali di pazienti e sequenza genetica è stata eseguita. Per convalidare questo nuovo oncogene, topi immunocompromessi sono stati iniettati con cellule ingegnerizzate per porto geni mutati e monitorati per la formazione di tumori.

Precedenti studi di questo gruppo hanno rivelato un altro oncogene associato con il melanoma uveale, chiamato GNAQ. Prima della scoperta di GNAQ e GNA11, le mutazioni genetiche responsabili del melanoma uveale erano completamente sconosciuti. Sulla base di questa ultima ricerca e studi recenti, l'83 per cento del melanoma uveale sono ora noti per avere una mutazione attiva nel GNAQ o GNA11 oncogeni.

Inoltre, ha detto il dottor Bastian, "dal momento che la grande maggioranza di melanoma uveale porto mutazioni in questi due oncogeni, questo suggerisce che l'attivazione del pathway Gq/11 è la strada principale per lo sviluppo del melanoma uveale e individua un nuovo bersaglio per l'intervento terapeutico. "

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