Mutazione genetica legata a camminare a quattro zampe

Agosto 23, 2015 Admin Salute 0 1
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Le famiglie quadrupedi in Turchia già attirato l'attenzione nel 2005, quando sono stati scoperti. Ora la squadra turca riferisce di aver trovato il primo gene implicato nella locomozione quadrupede in queste famiglie.

Professor Tayfun Ozcelik, di Bilkent, Ankara, Turchia, e colleghi, ha studiato quattro famiglie non imparentate, dove alcuni membri sono stati colpiti dalla condizione quadrupedic rara, la sindrome di Unertan, che è anche associata con l'articolazione del discorso imperfetta, ritardo mentale e difetti nel cervelletto, una parte del cervello coinvolta nel controllo del motore. Essi hanno scoperto che gli individui affetti in due famiglie avevano mutazioni nel gene responsabile dell'espressione di recettori lipoproteine ​​a bassissima densità (VLDLR), una proteina che è noto per essere critico per il corretto funzionamento del cervelletto durante lo sviluppo.




Anche se le famiglie vivevano in villaggi isolati 200-300 km a parte e non hanno riportato relazioni ancestrali, gli scienziati si aspettavano di trovare una singola mutazione genetica implicata nella condizione. Furono sorpresi di scoprire che questo non era il caso.

"Abbiamo effettuato controlli su tutto il genoma di queste famiglie", ha detto il professor Ozcelik, "e ha trovato le regioni del DNA che sono stati condivisi da tutti i membri della famiglia che camminano a quattro zampe. Tuttavia, siamo rimasti sorpresi di scoprire che i geni su tre diversi cromosomi sono responsabili per la condizione in quattro diverse famiglie.

"Nelle famiglie A e D c'erano mutazioni in VLDLR sul cromosoma 9, e in famiglia B mappe fenotipo a cromosoma 17 ad una regione che contiene almeno 157 geni, e stiamo ancora cercando la mutazione preciso. Né regione sembra essere implicati per la famiglia C. "

In tutti i casi, gli individui affetti erano i figli di matrimoni consanguinei, il che suggerisce che se si fossero sposati fuori della famiglia non avrebbero avuto la condizione. Tutti avevano significativo ritardo dello sviluppo nell'infanzia. "Considerando che i bambini normali fanno la transizione a camminare su due gambe in un periodo relativamente breve", ha detto il professor Ozcelik, "queste persone hanno continuato a passare le loro palme e piedi e non camminavano in posizione verticale. Anche se possono stare da una posizione seduta e mantenere questa posizione eretta con le anche e le ginocchia flesse, hanno quasi mai avviare bipede camminare da soli. "

È stato suggerito in passato che la mancanza di accesso alle cure mediche esacerbato gli effetti di un cervelletto sotto-sviluppati, e che questo ha portato a quadrupedality. "Anche se può essere vero che la famiglia B mancata assistenza medica adeguata, famiglie A e D aveva accesso costante a una buona assistenza medica, ed entrambe le famiglie cercato una correzione di quadrupedality nei loro figli colpiti", ha detto il professor Ozcelik. "In effetti, un membro della famiglia inalterata A è un medico, che è stato attivamente coinvolto negli interventi medici. Inoltre, i genitori in famiglia A anche scoraggiato i loro bambini affetti da camminare a quattro zampe, senza alcun risultato. Pensiamo che sociale fattori è improbabile che siano coinvolti nello sviluppo di locomozione quadrupede. "

Le mutazioni che causano carenza VLDLR si trovano anche in Hutterites, un gruppo di anabattisti che vivono in colonie del Nord America. C'è, tuttavia, la maggior parte degli individui affetti non può camminare. Le caratteristiche neurologiche dei membri affetti delle famiglie turche e le Hutterites sembrano simili, con la differenza più evidente è che gli individui turchi sono in grado di camminare a quattro zampe, ha detto gli scienziati. Essi ipotizzano che i Hutterites possono essere più profondamente influenzato a causa della carenza di VLDLR e un gene vicino, e quindi non hanno le capacità motorie, anche per la locomozione quadrupede.

Insieme con l'allargamento del cervello, la parola, e la capacità di fare strumenti, eretta a piedi è stato a lungo considerato come uno dei tratti principali che hanno portato gli esseri umani moderni. Team del professor Ozcelik hanno aperto una finestra su come mutazioni VLDLR influenzano lo sviluppo del cervello e l'influenza andatura negli esseri umani.

"Sarà interessante vedere se il gene VLDLR è coinvolto in altri tipi di atassie cerebellari. Inoltre, ci auguriamo di individuare i geni difettosi associati locomozione quadrupede in famiglia B e C", dice.

Con sovvenzioni della Scientifica e Tecnologica del Consiglio turco per la ricerca in Ankara, e il Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste, l'Italia, il professor Ozcelik ei suoi colleghi stanno attualmente esaminando le restanti famiglie per mutazioni.

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