Mutazione genetica maggiore associata a rischio di cancro alla prostata ereditario scoperto

Aprile 9, 2016 Admin Salute 0 2
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Dopo una ricerca di 20 anni per trovare un driver genetico per il cancro alla prostata, che colpisce gli uomini in età più giovani e viene eseguito in famiglie, i ricercatori hanno identificato una mutazione ereditaria rara, legata a un rischio significativamente più elevato di malattia.

Una relazione sulla scoperta è stata pubblicata sulla 12 Gennaio 2012 numero del New England Journal of Medicine. UNC-Chapel Hill scienziato Ethan Lange, PhD, ha fatto parte del team di ricercatori della Scuola di Medicina Johns Hopkins University, la University of Michigan Health System, Wake Forest University e del Translational Genomics Research Institute.

Lange è professore associato di genetica e biostatistica e membro di UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center. Il team di ricerca ha scoperto che gli uomini con cancro alla prostata sono stati 20 volte più probabilità di portare questa mutazione degli uomini proiettati senza cancro alla prostata.




Lange spiega: "Per la prima volta abbiamo individuato una mutazione ad alto rischio per il cancro alla prostata ereditato. La mutazione è significativamente più comune negli uomini con una storia familiare di cancro alla prostata, che colpisce in età più giovane, rispetto ai pazienti più anziani senza famiglia la storia. I nostri risultati suggeriscono che potrebbe essere un valido strumento di screening precoce per gli uomini, in particolare quelli con una storia familiare di malattia ad esordio precoce. Il vantaggio di questa popolazione di uomini potrebbe essere simile a vantaggio di strategie di screening attualmente impiegati per BRCA1 e BRCA2 mutazioni in donne con storia familiare di cancro al seno ad insorgenza precoce.

"C'è ancora del lavoro da fare per quanto riguarda la comprensione della funzione biologica della mutazione e il preciso livello di rischio assoluto per portatori di questa mutazione -. Un processo che ha avuto anni per i geni BRCA1 e BRCA2 Eppure, i nostri risultati suggeriscono fortemente questo è la mutazione più clinicamente importante identificato per il cancro alla prostata fino ad oggi. "

Mentre rappresentano solo una piccola parte di tutti i casi di cancro alla prostata, la scoperta potrebbe fornire importanti indizi su come questo tipo di tumore comune sviluppa e aiutare ad identificare un sottogruppo di uomini che potrebbero trarre beneficio dallo screening supplementare o precedente. Quest'anno, si stima che 240.000 uomini negli Stati Uniti verrà diagnosticato un cancro alla prostata.

James P. Evans, MD, PhD, Bryson Distinguished Professor di Genetica presso la Scuola di Medicina UNC, conduce il programma di genetica clinica di UNC Lineberger ed è un esperto riconosciuto a livello internazionale nel campo della genetica del cancro clinica. Egli non è stato coinvolto nello studio, ma osserva: "La genetica del cancro alla prostata hanno dimostrato sorprendentemente difficile da districare e questo lavoro rappresenta un progresso significativo e accoglienza. Mentre meno di uno per cento degli uomini caucasici portano la mutazione descritta in questo particolare gene, per quegli uomini che lo portano, l'aumento del rischio di sviluppare il cancro alla prostata è probabile maggiore rispetto a qualsiasi mutazione precedente trovato finora. studi di follow-up più grandi saranno necessari per capire l'importanza di questo risultato per il cancro alla prostata, e resta da vedere se questa mutazione è associata con altri tipi di tumore. "

Lange e Kathleen Cooney, MD, uno dei due autori dello studio di alto livello, sono stati i primi a identificare la regione cromosomica umana di interesse in cui è stato infine trovato la mutazione, chiamata HOXB13,. Lange, che è stato un collaboratore dell'Università di Dr. Cooney del Michigan Prostate Cancer Genetics progetto per 17 anni, ha condotto le analisi statistiche e ha partecipato attivamente alla progettazione dello studio e interpretazione dei risultati dello studio in corso.

Questa particolare mutazione è stata trovata in famiglie di discendenza europea, mentre due mutazioni diverse sul gene HOXB13 sono stati identificati nelle famiglie di origine africana. Dal momento che solo sette dei 94 famiglie studiate erano di origine africana, più ricerca sarà richiesto prima il significato di queste mutazioni è noto. Uomini afro-americani sono più probabilità di essere diagnosticati con cancro alla prostata in giovane età e hanno una forma più aggressiva della malattia.

Lange conclude, "Nel corso degli ultimi due anni, l'analisi genetica di sequenza - la capacità di valutare quasi ogni base del codice del DNA su grandi regioni genomiche al contrario di un numero relativamente piccolo di basi preselezionati - è diventato possibile per studi di ricerca di grandi dimensioni. Il National Institutes of Health e società di ricerca private hanno investito centinaia di milioni di dollari nello sviluppo di questa tecnologia, ed i nostri risultati rappresentano uno dei primi successi che dimostrano il suo utilizzo per identificare un fattore di rischio genetico forte ma raro per una malattia comune. Questa nuova tecnologia dovrebbe, in un prossimo futuro, portare a molti eccitanti scoperte di geni importanti per un'ampia gamma di comuni, malattie umane complesse. "

Altri autori UNC sono: Wang Yunfei, MS, uno statistico nel dipartimento di genetica, e Chris Bizon, PhD, uno scienziato senior di ricerca con rinascimentale Computing Institute di UNC.

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