Mutazione genetica Trovato In malattia delle arterie periferiche

Giugno 11, 2016 Admin Salute 0 8
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Una piccola manciata di geni sembra contenere indizi importanti per comprendere il motivo per cui alcuni pazienti con malattia arteriosa periferica (PAD) devono affrontare alti tassi di amputazione e morte precoce, mentre altri sono risparmiati quelle conseguenze, dicono i ricercatori della Duke University Medical Center.

La scoperta, che appare online sulla rivista Circulation, è il primo a documentare una mutazione genetica legata al PAD. Anche se il lavoro è stato fatto sui topi, i ricercatori dicono che è probabile che dare loro una nuova comprensione di come PAD si sviluppa e progredisce negli esseri umani.

Dr. Brian allegato, professore di medicina e direttore di medicina vascolare presso la Duke, dice lo studio derivava direttamente dalla sua esperienza clinica. "Più e più volte, mi piacerebbe vedere due pazienti si presentano allo stesso tempo. Sarebbero stesso sesso, stessa età, hanno fattori di rischio uguali e hanno blocchi simili nelle loro arterie. Uno di loro sarebbe un'esperienza molto lenta progressione della malattia, mentre l'altro sarebbe affrontare la perdita degli arti o morte entro sei mesi. Ho appena saputo che ci doveva essere solo una base genetica per questo. "




Arteriopatia periferica si verifica quando le principali arterie delle gambe si intasano con targa, un accumulo di grassi che è simile ai depositi nelle arterie coronarie che possono portare a un attacco di cuore. I sintomi variano da dolore alla gamba causata da piedi che va via con altri - che è la forma più benigna della malattia - ad una forma più grave, segnata dal dolore continuo e piaghe e ulcere sulle gambe che spesso portano all'amputazione.

Allegato dice la forma lieve progredisce raramente nella forma più grave. "In realtà, potremmo essere di fronte a due tipi di malattie, anche se abbiamo sempre pensato di PAD come uno."

Allegato aveva i partecipanti ideali per lo studio giusto a portata di mano: due ceppi di topi con chirurgicamente indotta del flusso sanguigno ostruito che imitavano risposta umana al PAD. Un ceppo recuperato bene, mostrando il flusso di sangue restaurato e piccola morte dei tessuti; l'altro aveva una maggiore perdita di tessuto e la scarsa ripresa del normale flusso sanguigno.

In collaborazione con il Dr. Douglas Marchuk, professore di genetica molecolare e microbiologia alla Duke, i ricercatori incrociati i due ceppi e infine isolati un mouse che ha permesso loro di identificare una regione relativamente piccola sul cromosoma 7, che sembra proteggere i topi dalle conseguenze di il chirurgicamente indotto, lesioni PAD-like.

"In sostanza, ora abbiamo un campo di circa 20 geni che riteniamo possano essere coinvolti nella definizione del modo arteriopatia periferica si sviluppa", dice l'allegato. "A questo punto, non siamo certi quali svolgono un ruolo attivo, però. Comunque, siamo convinti che la nostra scoperta apre una nuova ondata di indagine che possa un giorno resa nuove strategie di prevenzione o trattamenti."

Lo studio è stato finanziato dal National Institutes of Health.

I colleghi di Duke che hanno contribuito allo studio comprendono autori co-lead Ayotunde Dokun, della divisione di endocrinologia; Sehoon Keum, dalla divisione di genetica molecolare e microbiologia; Surovi Hazarika, Yongjun Li, e co-autore anziano Douglas Marchuk, anche dal dipartimento di genetica molecolare e microbiologia.

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