Mutazioni del gene in mosche, gli esseri umani producono sindromi epilettiche simili

Aprile 2, 2016 Admin Salute 0 3
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Quattro anni fa, gli scienziati dell'Università di Iowa ha scoperto che mutazioni nel gene formicolio in Drosophila sono responsabili di molto di più che semplicemente alterando le setole sul corpo della mosca per indicarli nella direzione sbagliata.

Spinto da ritrovamento di un collega che le mutazioni del gene PRICKLE erano responsabili per innescare una forma di epilessia nell'uomo, John Manak, Ph.D., che ha guidato il team di ricerca volo, ha preso uno sguardo più da vicino i mutanti prickle Drosophila. (PRICKLE riferisce al gene umano, mentre formicolio è la forma Drosophila del gene.)

Attraverso una serie di esperimenti, il dottor Manak scoperto che vola con le mutazioni prickle avuto convulsioni con movimenti a scatti delle loro ali e muscoli delle gambe molto vicino a quello della forma di epilessia mioclonica che colpisce i pazienti con mutazioni nella versione umana del gene. Durante le crisi epilettiche miocloniche, i muscoli dei pazienti involontariamente contrarsi e scatto.




In un 2011 di carta sulla scoperta, la University of Iowa scienziati ha anche riferito che l'acido valproico, il farmaco anti-convulsiva, che è stato usato per trattare efficacemente pazienti epilessia mioclonica con mutazioni del gene PRICKLE, anche aiutato sequestri di controllo in linea mutati. Questi risultati hanno suggerito che il percorso responsabile sequestri in mosche e gli esseri umani è stato conservato, e che vola con le mutazioni prickle potrebbero ora essere usati per lo screening di nuovi agenti terapeutici sperimentali per questo disturbo. Questi esperimenti sono ora in corso.

Gli scienziati hanno continuato a indagare Drosophila vola con il gene mutato formicolio. Hanno stabilito che la soglia convulsiva, la quantità di stimolazione elettrica necessaria per indurre un sequestro, è stato inferiore in mosche con la mutazione formicolio rispetto al normale (controllo) Drosophila mosche della stessa età, dimostrando che queste mosche mostravano una caratteristica classica di sequestro suscettibilità. Inoltre, le registrazioni muscolare dopo scossa elettrica indotta sperimentalmente attraverso il sistema nervoso ha rivelato che spiking attività, una misura di attività neuronale, era più alta nelle mosche con mutazioni prickle che in linea di controllo.

Usando una tecnica che hanno sviluppato per lo studio, i ricercatori hanno anche scoperto che atassia (o andatura scoordinata), che si verifica in pazienti con epilessia mioclonica, si verifica anche in mosche con la mutazione del gene formicolio. L'atassia è più grave nella Drosophila con due mutazioni del gene prickle che in linea con un gene mutato formicolio, suggerendo che il dosaggio formicolio svolge un ruolo importante nel controllo delle crisi.

Studi più recenti la University of Iowa ricercatori hanno identificato il meccanismo cellulare di base che va storto in linea mutante prickle, che porta alle convulsioni epilessia-like, e questi dati saranno presentati alla GSA Drosophila Research Conference.

Link alla presentazione astratta: http://abstracts.genetics-gsa.org/cgi-bin/dros14s/showdetail.pl?absno=14531703

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