New disturbo cerebrale genetica negli esseri umani scoperto

Aprile 1, 2016 Admin Salute 0 0
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I risultati sono stati generati da due squadre scientifiche indipendenti, ma di collaborazione, basato principalmente al Baylor College of Medicine e l'Accademia Austriaca delle Scienze, l'altro presso la University of California, San Diego Facoltà di Medicina, il Centro Medico Accademico (AMC) nel Paesi Bassi e la Scuola di Medicina dell'Università di Yale.

Eseguendo il sequenziamento del DNA di più di 4.000 famiglie colpite da problemi neurologici, i due gruppi di ricerca hanno scoperto indipendentemente che una malattia caratterizzata da ridotte dimensioni del cervello e difetti sensoriali e motorie è causata da una mutazione in un gene chiamato CLP1, che è noto per regolare tRNA metabolismo delle cellule. Approfondimenti in questa malattia rara, hanno detto i ricercatori, potrebbero avere implicazioni importanti per il futuro trattamento di condizioni neurologiche più comuni.




"Quello che abbiamo trovato particolarmente sorprendente, se si considera i due studi insieme, è che non si tratta di una condizione che saremmo stati in grado di separare da altri disturbi simili basati esclusivamente sui sintomi del paziente o caratteristiche cliniche", ha detto Joseph G. Gleeson, MD , Howard Hughes Medical Institute ricercatore, professore nei dipartimenti UC San Diego di Neuroscienze e di Pediatria e in Rady Children Hospital-San Diego, una filiale di ricerca di UC San Diego. "Una volta abbiamo avuto il gene individuato in questi totale di sette famiglie, quindi abbiamo potuto vedere le caratteristiche comuni. E 'il modo opposto che i medici hanno definito le malattie, ma rappresenta una trasformazione nel modo in cui viene praticata la medicina."

Ogni bambino testato è stata colpita da problemi neurologici non diagnosticati. Tutti i bambini sono stati scoperti a portare una mutazione nel gene CLP1 e visualizzati gli stessi sintomi, come le malformazioni cerebrali, disabilità intellettiva, convulsioni e difetti sensoriali e motorie. Un modello simile è emerso in entrambi gli studi, una guidata da Gleeson, con Murat Gunel, MD, della Scuola di Medicina dell'Università di Yale e Frank Baas, PhD, del Academic Medical Center in Olanda, e l'altra da Josef Penninger e Javier Martinez dell'Accademia Austriaca delle Scienze, in coppia con James R. Lupski, MD, PhD, del Baylor College of Medicine.

"Sapendo percorsi fondamentali che regolano la degenerazione dei neuroni dovrebbe consentire di definire nuovi percorsi che, quando modulato, potrebbe aiutarci a proteggere i neuroni motori dalla morte, come nel morbo di Lou Gehrig", ha detto Penninger, direttore scientifico dell'Istituto di Molecular Biotecnologie dell'Accademia Austriaca delle Scienze.

La proteina CLP1 svolge un ruolo importante nella generazione maturi molecole funzionali, denominate RNA di trasferimento (tRNA), che la spola amminoacidi per subunità cellulari chiamate ribosomi per il montaggio in proteine. Le mutazioni che colpiscono molecole coinvolte nella produzione di tRNA sono stati implicati in malattie neurologiche umane, come pontocerebellare ipoplasia (PCH), una malattia neurodegenerativa incurabile che colpisce attualmente i bambini. Anche se le mutazioni CLP1 sono stati collegati alla morte e motori difetti neuronali nei topi, il ruolo di CLP1 nella malattia umana non era conosciuto fino ad ora.

Questi scienziati eseguite sequenziamento del DNA sui bambini con problemi neurologici. Sette degli oltre 4.000 famiglie studiate condiviso una mutazione CLP1 identico, che è stata associata a difetti del motore, disturbi del linguaggio, convulsioni, atrofia cerebrale e la morte neuronale.

Bass al AMC ha detto che la condizione neurologica rappresenta una nuova forma di PCH. "Identificazione di un'altra causa genetica per questa malattia neurodegenerativa consentirà una migliore test genetici e di consulenza per le famiglie con un figlio affetto", ha detto.

In un articolo pubblicato lo scorso anno, Gleeson e colleghi hanno identificato una mutazione del gene diverso per una forma particolarmente grave di PCH, e riferito primi dati che un integratore alimentare potrebbe un giorno essere in grado di prevenire o invertire la condizione.

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