New ereditario Cancer Mutation Trovato - è arrivato con un immigrato tedesco Quasi tre secoli fa

Aprile 6, 2016 Admin Salute 0 3
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Columbus, Ohio - Gli scienziati hanno combinato i test genetici con il lavoro investigativo genealogiche per scoprire e rintracciare la fonte di una mutazione del gene insolito. Tale mutazione apparentemente è stato portato negli Stati Uniti almeno 13 generazioni fa da un immigrato tedesco, e può essere responsabile di una parte considerevole di alcuni tumori ereditari di americani.

Le persone con questa mutazione sono ad alto rischio di sviluppare il cancro del colon, endometrio e ovaie. La condizione è nota come cancro del colon ereditario non associato a poliposi, o HNPCC.

La mutazione non è normalmente rivelata utilizzando metodi di test tipici genetici. Tuttavia, i ricercatori hanno sviluppato un test relativamente semplice e poco costoso che rileva la sua presenza.




I risultati sono pubblicati nel numero di febbraio 11 del Journal of American Medical Association. Lo studio rappresenta una collaborazione tra ricercatori della Creighton University Medical Center, The Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital e Richard J. Solove Research Institute, e Università di Leida e Erasmus University Medical Center, sia nei Paesi Bassi.

"La nostra sfida ora è quella di determinare come comune questa mutazione è negli Stati Uniti", dice Albert de la Chapelle, co-direttore di Biologia Molecolare della OSU Comprehensive Cancer Center e Cancer Genetics Programma e un co-autore del documento. "La buona notizia è che abbiamo un modo semplice di rilevarlo, e stiamo ora elaborare strategie per pettinare la nazione per questa mutazione."

Finora, gli scienziati hanno identificato 566 persone in nove famiglie che sono discendenti di quella precoce immigrato. Di questi, 137 sono stati sottoposti a consulenza e test genetici finora. I test hanno mostrato che il 44,5 per cento (61 137) portano la mutazione genetica e dovrebbe quindi ricevere regolari check-up per colorettale, endometriale e cancro ovarico.

"La conoscenza di questa mutazione ci aiuterà a identificare più individui ad alto rischio che hanno bisogno di educazione HNPCC e le misure da adottare per proteggersi contro i tumori associati con la sindrome", afferma Stephanie M. Coronel, socio di ricerca genetica a Creighton Medical Center e uno dei co-autori del documento.

Si stima che circa 147.500 casi di tumore del colon-retto si è verificato negli Stati Uniti nel 2003, e fino al 25 per cento di quelli sono stati pensati per essere ereditaria o di avere una forte componente ereditaria. HNPCC si crede di essere la forma più comune di cancro del colon-retto ereditario. Le persone con HNPCC hanno un rischio 80-85 per cento di cancro del colon-retto e, tra le donne, il 56 per cento il rischio di tumore dell'endometrio e un rischio del 12 per cento di cancro ovarico.

La nuova mutazione è noto come una mutazione delezione, in cui parte di un gene è perso. I nuovi risultati eliminazione HNPCC mutazione nella perdita di circa un terzo di un gene noto come MSH2.

La scoperta delle nuove mutazioni dovrebbe migliorare la rilevazione di HNPCC, che di solito è diagnosticata basata sulla storia familiare di una persona o la presenza di certe mutazioni geniche in una delle cinque geni, o entrambi.

Tuttavia, la maggior parte delle persone con una storia familiare di malattia non hanno una mutazione facilmente rilevabile, ed i test genetici per le mutazioni sono costosi. Inoltre, questi test di solito non viene rilevato da mutazioni per delezione. Il nuovo test per la mutazione cancellazione è meno costoso rispetto ai soliti test genetici HNPCC.

"Ci auguriamo che le famiglie che hanno già stati testati e per i quali è stata trovata nessuna mutazione tornerà per una genetica consultare e essere riesaminati per questa specifica mutazione", dice Coronel.

La nuova mutazione è stato scoperto in maniera indipendente dai ricercatori nei Paesi Bassi collaborano con Henry T. Lynch a Creighton Medical Center, che per primo descrisse la sindrome HNPCC, e dai ricercatori della Ohio State University, guidati da de la Chapelle.

Al momento, entrambi i gruppi sono state utilizzando metodi di test non convenzionali genetici per studiare mutazioni associate con HNPCC, metodi che anche rilevate mutazioni per delezione.

In ultima analisi, il gruppo di Lynch ha trovato sette famiglie nel loro database con la mutazione, e il gruppo di Ohio State ha trovato due famiglie. I nove famiglie poi aiutato gli investigatori lanciano un importante studio storico e genealogiche per rintracciare i loro antenati.

Questa prova ha permesso ai ricercatori di concludere che la mutazione era sia il marito o la moglie di una coppia che era emigrato dalla Germania e si stabilirono in Pennsylvania nel 1727. La coppia ha avuto 11 figli.

Alla fine, i ricercatori hanno potuto dimostrare che tre delle famiglie colpite discendono da quella coppia un fondatore. Le genealogie finora elaborate per le restanti sei famiglie mostrano che, anche, con ogni probabilità discendono dalla coppia fondatore. Discendenti della coppia si muovevano fuori attraverso gli Stati Uniti, alcuni andando prima a North Carolina, mentre altri verso ovest a Kentucky, Tennessee, Missouri, Iowa, Nebraska, Texas, Utah e California. Oggi, alcuni membri di quasi tutte le nove famiglie risiedono da qualche parte lungo questo percorso.

I ricercatori, tuttavia, ritengono che ci siano membri della famiglia con questa mutazione in tutti gli Stati Uniti, e che la maggior parte non saprebbero che avevano disceso dalla coppia originale in tedesco. Le persone con tumori del colon, del retto, endometrio e ovaie o che hanno una storia familiare di questi tumori, dovrebbe prendere in considerazione in cerca di un consulto con la genetica consulente locale per determinare se devono essere testati per la nuova mutazione.

Per trovare la posizione di consulenti genetici a livello nazionale, consultare il sito web per la Società Nazionale per la Genetica consiglieri e utilizzare la funzione "Trova un Counselor". O andare qui sul sito del National Cancer Institute.

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