New gene responsabile per il labbro leporino, la sindrome di palato identificato

Marzo 16, 2016 Admin Salute 0 11
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Un team internazionale guidato da ricercatori Karolinska Institutet ha identificato un nuovo gene legato alla sindrome di Van der Woude, la sindrome più comune con labiopalatoschisi. Lo studio è pubblicato nella rivista scientifica American Journal of Human Genetics e può aprire la strada ad un miglioramento genetico diagnostico di individui e famiglie con schisi orofacciali.

Labiopalatoschisi è una delle anomalie congenite più comuni e può essere trovato in forma di labbro leporino o palatoschisi solo; o labbro leporino e palato insieme. Possono verificarsi insieme ad altre malformazioni, formando una sindrome. Ci sono più di 350 sindromi con fessure, di cui Van der sindrome Woude (VWS) è il più comune. Circa il 70 per cento delle persone con VWS hanno una mutazione in un gene chiamato interferone fattore normativo 6 (IRF6).

Ora, attraverso una collaborazione internazionale tra ricercatori provenienti da Svezia, Stati Uniti, Finlandia e Israele, un secondo gene relativa a VWS è stato trovato. I ricercatori hanno iniziato facendo un cosiddetto studio di linkage genetico di una famiglia dalla Finlandia. La famiglia era stata diagnosticata con VWS, anche se erano stati trovati mutazioni IRF6. Confrontando il DNA degli individui affetti con DNA da parte di familiari sani, i ricercatori hanno identificato un altro gene, chiamato Sgranata-testa come 3 (GRHL3), che è stato mutato solo i membri della famiglia affetti. Lo stesso gene è risultato essere alterato in 7 famiglie supplementari con VWS dove erano stati trovati in precedenza mutazioni IRF6.




"La scoperta di un nuovo gene, GRHL3, responsabile della più comune delle forme sindromiche di labiopalatoschisi significa che il ricercatore o medici con collezioni di famiglie o casi isolati con labiopalatoschisi, sindromica o non sindromica, ora sarà essere in grado di cercare le mutazioni in questo gene ", spiega Myriam Peyrard-Janvid, presso il Dipartimento di Bioscienze e Nutrizione, Karolinska Institutet, il ricercatore principale di questo ampio studio collaborativo. "Come è stato dimostrato per IRF6, uno o più polimorfismi a GRHL3 potrebbe essere trovato per essere associato ad un aumentato rischio di fenditure nei casi non sindromici."

Per indagare ulteriormente il ruolo di GRHL3 anomalie orali, sei laboratori hanno collaborato e hanno studiato le mutazioni umane del gene in modelli zebrafish e mouse. Essi hanno scoperto che GRHL3 embrioni di topo carente non può costituire un palato adeguata e sono nato con una fessura. GRHL3 codifica per un fattore di trascrizione che è a sua volta regolato da IRF6. Gli autori concludono che entrambi i geni sono necessari per una corretta formazione del palato, probabilmente funzionante in percorsi molecolari distinti ma convergenti. Lo studio mette in evidenza l'importanza di studiare i pazienti, anche rare per aumentare la nostra comprensione dei meccanismi di malattia.

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