New gene varianti rischio aumento di neuroblastoma, tumore progressione influenza

Giugno 8, 2016 Admin Salute 0 5
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

I ricercatori hanno scoperto due varianti geniche che aumentano il rischio di cancro pediatrico neuroblastoma. Utilizzando la tecnologia automatizzata per effettuare studi di associazione sull'intero genoma sul DNA da migliaia di soggetti, lo studio amplia la comprensione di come i cambiamenti genetici possono rendere un bambino sensibili a questo tipo di tumore prima infanzia, oltre a causare un tumore al progresso.

"Abbiamo scoperto varianti comuni nei geni HACE1 e LIN28B che aumentano il rischio di sviluppare neuroblastoma. Per LIN28B, queste varianti sembrano anche contribuire alla progressione del tumore, una volta forma", ha detto il primo autore Sharon J. Diskin, Ph.D., un ricercatore sul cancro pediatrico all'ospedale dei bambini di Filadelfia. "HACE1 e LIN28B sono entrambi geni correlati al cancro noti, ma questo è il primo studio per collegarli al neuroblastoma."

Diskin e colleghi, tra cui senior autore John M. Maris, MD, direttore del Centro per la Ricerca sul cancro infantile all'ospedale dei bambini, pubblicato lo studio on-line 2 settembre in Nature Genetics.




Colpisce il sistema nervoso periferico, neuroblastoma solito appare come un tumore solido nel petto o nell'addome. Esso rappresenta il 7 per cento di tutti i tumori infantili, e da 10 a 15 per cento di tutti i decessi per cancro infanzia.

Il gruppo di studio condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS), confrontando il DNA di 2.800 pazienti con neuroblastoma quella di quasi 7.500 bambini sani. Hanno trovato due varianti del gene comune associato con neuroblastoma, sia nella regione del cromosoma 6q16 6. Una variante è all'interno del gene HACE1, l'altro nel gene LIN28B. Essi esercitano effetti opposti: funzioni HACE1 come un gene soppressore del tumore, ostacolando il cancro, mentre LIN28B è un oncogene, guidando lo sviluppo del cancro.

L'attuale studio ha dimostrato che la bassa espressione di HACE1, un gene soppressore del tumore, e l'alta espressione di LIN28B, un oncogene, correlata con la sopravvivenza del paziente peggio. Per approfondire il ruolo del gene, i ricercatori hanno usato strumenti genetici per diminuire l'attività di LIN28B, e ha dimostrato che questo ha inibito la crescita delle cellule di neuroblastoma in coltura.

La nuova ricerca si basa su precedenti lavori GWAS per bambini Hospital investigatori implicano altre varianti genetiche comuni come oncogeni neuroblastoma. Come in questo studio, queste varianti genetiche mostrano una doppia canna effetto, sia il cancro avvio e provocando la sua progressione.

"Oltre ad ampliare la nostra comprensione della componente ereditaria di neuroblastoma suscettibilità, pensiamo che questa ricerca potrebbe suggerire nuove terapie", Diskin ha aggiunto. "I nostri studi di follow-up si concentrerà su come possiamo intervenire su vie biologiche di questi geni per sviluppare trattamenti più efficaci."

Il sostegno finanziario per questo studio è venuto dal National Institutes of Health (sovvenzioni CA124709, CA151869, HD026979, e CA136979), la sedia dotata Giulio D'Angio, Lemonade del Alex stand Foundation, Fondazione Andrew Army, la Fondazione Presson, la Famiglia Abramson Cancer Istituto di ricerca, la Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, e il Centro di Genomica Applicata presso l'ospedale dei bambini di Philadelphia. Co-autori con Diskin e Maris inclusi ricercatori di istituti di Napoli, Rende e Roma, Italia.

Oltre alle loro posizioni in Ospedale pediatrico, sia Diskin e Maris sono sulla facoltà della Scuola Perelman di Medicina presso l'Università della Pennsylvania.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha