Difetti alla nascita caratterizzati da malformazioni degli arti sono relativamente comuni. Nuova visione una forma della synpolydactyly difetto di nascita, in cui gli individui hanno 1 o più cifre (dito o tep) duplicati e 2 o più cifre fuse insieme, ora è stato fornito da Stefan Mundlos e colleghi, a Universitдtsmedizin Berlino, in Germania, che ha studiato un modello di topo della condizione.

I risultati della loro ricerca sono pubblicati on line 15 dicembre sul Journal of Clinical Investigation.

Una forma di synpolydactyly è causata da mutazioni nel gene HOXD13. Per capire come queste mutazioni causano la malattia gli autori topi portatori di queste mutazioni, topi SPDH/SPDH analizzati.

Sorprendentemente, la proteina prodotta dal gene mutato è stato trovato aver perso una funzione della normale proteina HOXD13 e di aver acquisito una nuova funzione. In particolare, la proteina mutante era in grado di facilitare normali livelli di produzione del fattore RA solubile, e il trattamento con RA intrauterina ripristinato normale formazione cifre in topi SPDH/SPDH. Come RA ha dimostrato di sopprimere normalmente la generazione di cellule che producono e mantenere cartilagine, la funzione di perdita-di-mutato HOXD13 quindi indirettamente promuove la formazione di cartilagine.

È importante sottolineare che ulteriori analisi ha indicato la proteina mutata anche direttamente indotto la generazione di cellule che producono e mantengono la cartilagine, mentre normale HOXD13 no. Così, mutato HOXD13 provoca syndpolydactyly inducendo la generazione di cellule che producono e mantengono la cartilagine, sia direttamente che indirettamente.