I risultati della loro ricerca sono pubblicati on line 15 dicembre sul Journal of Clinical Investigation.
Una forma di synpolydactyly è causata da mutazioni nel gene HOXD13. Per capire come queste mutazioni causano la malattia gli autori topi portatori di queste mutazioni, topi SPDH/SPDH analizzati.
Sorprendentemente, la proteina prodotta dal gene mutato è stato trovato aver perso una funzione della normale proteina HOXD13 e di aver acquisito una nuova funzione. In particolare, la proteina mutante era in grado di facilitare normali livelli di produzione del fattore RA solubile, e il trattamento con RA intrauterina ripristinato normale formazione cifre in topi SPDH/SPDH. Come RA ha dimostrato di sopprimere normalmente la generazione di cellule che producono e mantenere cartilagine, la funzione di perdita-di-mutato HOXD13 quindi indirettamente promuove la formazione di cartilagine.
È importante sottolineare che ulteriori analisi ha indicato la proteina mutata anche direttamente indotto la generazione di cellule che producono e mantengono la cartilagine, mentre normale HOXD13 no. Così, mutato HOXD13 provoca syndpolydactyly inducendo la generazione di cellule che producono e mantengono la cartilagine, sia direttamente che indirettamente.
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