New NIST Materiale di riferimento Rinforza Schermi Fragile-X

Aprile 15, 2016 Admin Salute 0 4
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"Sindrome X Fragile" è una mutazione genetica che colpisce circa uno su 3.600 maschi e uno in 4.000 a 6.000 femmine. E 'stato collegato a diverse anomalie fisiche e ai problemi intellettuali che vanno da difficoltà di apprendimento minori a grave ritardo mentale e autismo. La mutazione è caratterizzata da un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi (i blocchi di costruzione chimici di DNA) di un particolare gene sul cromosoma X umano.

Corretta diagnosi dipende in modo critico sul conteggio preciso del numero di ripetizioni di triplette. Gli individui con fino a 44 ripetizioni sono normali; individui con 55-200 ripetizioni rientrano nella categoria premutation (invariato, ma il numero di ripetizioni possono aumentare nei loro figli, che possono poi essere colpiti); e quelle con 200 o più ripetizioni hanno la mutazione completa e la sindrome X Fragile. In generale, i sintomi del disturbo diventano più gravi come il numero di ripetizioni aumenta.




Per aiutare laboratori clinici diagnostici e test genetici nel conteggio preciso sequenze ripetute fragile-X, NIST ha sviluppato un nuovo materiale di riferimento che può essere usato come controllo procedure di prova e per il controllo della qualità. SRM 2399, "Triplet DNA Fragile X umano Ripeti Standard" si compone di nove campioni di DNA misurati e certificati dal NIST per tripletta ripetizioni che va da 20 a 118. Lo standard tripletta repeat unisce più di 50 materiali di riferimento prodotti dal NIST per il controllo qualità in clinica test.

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