New prenatale test per la sindrome di Down meno rischioso di amniocentesi, dicono gli scienziati

Marzo 11, 2016 Admin Salute 0 6
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Ma un nuovo test prenatale potrebbe rendere questo dilemma obsoleta. Il nuovo metodo, messo a punto da scienziati della Stanford University, l'Howard Hughes Medical Institute e l'ospedale Lucile Packard per bambini, richiede solo un campione di sangue materno per individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

"In questo momento, le persone stanno rischiando le loro gravidanze per ottenere queste informazioni," ha dichiarato Yair Blumenfeld, MD, un borsista post-dottorato medico in ostetricia e ginecologia e co-autore di un documento che descrive la tecnica. Attuali test genetici prenatali, come l'amniocentesi e prelievo dei villi coriali, richiedono l'inserimento di un ago nell'utero e portare un rischio di aborto spontaneo di circa mezzo punto percentuale.




"Prove non-invasivo sarà molto più sicuro rispetto agli approcci attuali", ha detto Stephen Quake, PhD, professore di bioingegneria e autore senior dello studio. La nuova tecnica, che si avvale di frammenti di DNA fetale nel sangue della donna, sarà pubblicato online la settimana del 6 ottobre negli Atti della National Academy of Sciences. Sicurezza non può essere il solo guadagno. Quake spera che il test sarà individuare problemi genetici molto prima in gestazione rispetto agli altri metodi.

Il nuovo metodo analizza per aneuploidie fetali, un'anomalia nel numero di cromosomi fetali. Gli esseri umani in genere ereditano 46 cromosomi, la metà da ciascun genitore. Errori nel numero dei cromosomi causano gravi problemi di sviluppo fisico e mentale. La sindrome di Down, per esempio, nasce da una copia in più del cromosoma 21.

Il team di Stanford/Packard ha sviluppato un modo per contare i cromosomi utilizzando frammenti di DNA fetale nel sangue di una donna incinta. Altri scienziati hanno lottato per prendere in giro questi piccoli indizi genetici a parte il DNA di una mamma, ha detto Quake, che è anche un investigatore HHMI. Il suo team di fatto una semplificazione geniale: il loro nuovo metodo non ha bisogno di distinguere tra materna e DNA fetale.

In primo luogo, utilizzando campioni di 12 donne con gravidanze aneuploidi e sei con gravidanze normali, i ricercatori hanno separato sangue materno in cellule e plasma. Hanno scartato le cellule del sangue, concentrandosi su frammenti di DNA del plasma liquido, che provengono sia dalla mamma e il feto. Essi contato il numero di frammenti di DNA e sequenziamento del DNA utilizzati per leggere ciascuno.

"Tu sequenziare casualmente ciò che è lì", ha spiegato Christina Fan, uno studente di dottorato in bioingegneria, che era l'autore principale dello studio. I frammenti di DNA sono lunghe 25-30 paia di basi, ha detto, abbastanza a lungo per soddisfare ogni frammento di un cromosoma specifico. I ricercatori conteggiati quanti frammenti di geni provenivano da ogni cromosoma. Le donne con sindrome di Down gravidanze avevano più cromosoma 21 frammenti nel sangue rispetto alle donne con gravidanze normali. Altre forme di aneuploidie potrebbe essere rilevato, anche.

Poiché DNA fetale si presenta nel sangue materno abbastanza presto nella gravidanza, il team dice loro tecnica potrebbe fornire una diagnosi molto prima per aneuploidia fetale che è ora disponibile.

"La prima si sa che hai un feto con sindrome di Down, il meglio in grado si preparare", ha detto Quake, notando che il beneficio vale sia per le donne che tengono e quelli che terminano tali gravidanze.

Il prossimo passo, dicono gli scienziati, è di ripetere il loro studio in un maggior numero di donne. Se la loro tecnica di contenere fino a ulteriori ricerche, si aspettano che sarebbe stato semplice e poco costoso da utilizzare in ambito clinico, tanto più che le altre forme di test genetici diventano anche popolare. Quake aspetta che prenderà il nuovo test due o tre anni per raggiungere la clinica, supponendo che il processo più grande successo.

"Questa tecnica è all'avanguardia di una marea di modi diversi che il rapido sequenziamento del DNA verrà utilizzato nella medicina", ha detto Quake.

Stanford è il deposito di una domanda di brevetto per la nuova tecnica, e Quake consulta per due potenziali licenziatari. Oltre al Fan e Blumenfeld, il team di Quake inclusa Usha Chitkara, MD, professore di ostetricia e ginecologia a Stanford e Packard per bambini, e Louanne Hudgins, MD, direttore della genetica perinatali a Packard bambini e professore di pediatria. Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Wallace H. Coulter e Pioneer Award del direttore NIH.

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