New Screening Metà numero di bambini nati con sindrome di Down

Maggio 6, 2016 Admin Salute 0 1
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Una nuova strategia di screening nazionale in Danimarca ha dimezzato il numero di bambini nati con la sindrome di Down e ha aumentato il numero di bambini diagnosticati prima della nascita del 30%, secondo uno studio pubblicato sul British Medical Journal.

Molti paesi, tra cui l'Inghilterra, l'Australia e la Nuova Zelanda, stanno cercando di introdurre strategie di screening nazionali per la sindrome di Down, ma si trovano ad affrontare una serie di problemi a causa di una mancanza di consenso sulla politica di screening e sfide logistiche.

Nel 2004, il Consiglio nazionale danese della Salute ha emesso nuove linee guida per lo screening prenatale e la diagnosi. Tra queste, l'offerta di un test combinato per la sindrome di Down (sulla base di combinazione di età materna, oltre a siero e di screening nucale) nel primo trimestre. Questo test ha dato alle donne una valutazione del rischio per la sindrome di Down in una fase precoce della gravidanza. Le donne il cui rischio era più alto di un definito tagliato sono stati sottoposti a test diagnostici invasivi (prelievo dei villi coriali o amniocentesi).




In screening precedenti linee guida per la sindrome di Down è stata basata su età materna e un test diagnostico è stato offerto principalmente alle donne sopra i 35 anni.

Il professor Ann Tabor e colleghi dalla Danimarca, hanno valutato l'impatto della nuova strategia di screening nazionale per il numero di bambini nati con sindrome di Down e il numero di rinvii per le procedure invasive. Hanno analizzato i dati di 19 dipartimenti danesi di ginecologia e ostetricia e il Registro di citogenetica nazionale, per una media di 65.000 nascite ogni anno, tra il 2000 e il 2007.

Assorbimento era buono, entro il giugno 2006 tutte le 15 contee danesi hanno seguito le linee guida del 2004 e ha offerto la nuova strategia di screening. Nel 2006 circa il 84% delle donne in gravidanza ha avuto una valutazione di rischio per la sindrome di Down.

I ricercatori hanno scoperto che la nuova strategia è stata associata con una migliore diagnosi precoce della sindrome di Down, i bassi tassi di falsi positivi, e più di una diminuzione del 50% nel numero di esami invasivi effettuati ogni anno.

Essi riferiscono che il numero di bambini nati con la sindrome di Down è scesa dal 55󈞭 all'anno nel corso del 2000, a 31 nel 2005 e 32 nel 2006. Il numero totale di test invasivi registrato un netto calo dal 7524 in 2000-3510 nel 2006.

Il tasso di rilevamento nella popolazione screening era 86% nel 2005 e 93% nel 2006. Con 3,9% (17) delle donne che ricevono un risultato falso positivo nel 2005 e 3,3 (7)% nel 2006.

Gli autori sottolineano che il valore di questa nuova strategia di screening è che tutte le donne possono essere valutati precocemente in gravidanza (nel primo trimestre). Le linee guida nazionali sottolineano che la valutazione del rischio deve essere eseguita solo se le donne scelgono il test sulla base della scelta informata, quindi nonostante il programma sia a disposizione di tutti in stato di gravidanza in donne in Danimarca, alcuni saranno ancora scegliere di non essere sottoposti a screening.

Gli autori concludono sottolineando il successo della Danimarca a costruire una forte organizzazione nazionale per la medicina fetale e una banca dati nazionale di qualità che permette di follow-up di tutte le donne sottoposte a screening a livello nazionale e il controllo della qualità del nuovo programma nazionale di screening.

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