New sindrome causata da mutazioni in AHDC1

Marzo 28, 2016 Admin Salute 0 82
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Un team di ricercatori guidato da Baylor College of Medicine hanno identificato il gene alla base di una sindrome genetica recentemente riconosciuto che ha sintomi di apnea del sonno, ritardo del linguaggio e hyptonia, o generalizzata debolezza del corpo superiore.

Lo studio pubblicato oggi online sull'American Journal of Human Genetics.

I ricercatori Baylor prima studiato un paziente dall'Australia con questi sintomi che erano stati visti da molti medici e aveva più test diagnostici, senza alcuna diagnosi.




Anche se non c'era storia familiare della malattia, i ricercatori hanno effettuato analisi di sequenza del DNA del paziente ei suoi genitori per determinare se ci fosse una causa genetica di base per i suoi sintomi.

I risultati hanno mostrato mutazioni dannose erano appena sorta in cinque geni nel paziente quando confrontato con la sequenza di DNA genitori.

Un gene era un candidato per aver causato la malattia, perché le mutazioni simili non sono mai stati osservati in soggetti sani di controllo.

"Questo ci ha portato a chiedere se ci fossero altri casi di malattia non diagnosticata che avevano mutazioni simili in questo gene", ha detto il dottor Fan Xia, assistente professore di genetica molecolare e umana e l'intero genoma Laboratorio Baylor e il primo autore sulla report.

L'esame dei dati di casi irrisolti in Whole Genome Laboratory di Baylor ha rivelato tre tali possibilità, Xia ha detto.

Il team ha poi effettuato il sequenziamento del DNA in questi pazienti e dei loro genitori.

"Abbiamo scoperto che questi pazienti avevano anche mutazioni dannose che si era appena sorti nella stessa AHDC1 gene", ha detto Xia. "Il verificarsi indipendente nuove mutazioni in ciascuna di queste famiglie è estremamente forte evidenza che questo gene è la causa di questa sindrome."

Le mutazioni sono nel 'motivo DNA AT-Hook vincolante contenenti' gene, AHDC1.

"Poco si sa di questo gene e la scoperta del suo legame di questa sindrome è un importante passo verso l'analisi la sua funzione", ha detto il dottor Richard Gibbs, direttore del genoma umano Sequencing Center al Baylor e l'autore corrispondente sul rapporto.

Controllo delle cartelle cliniche dei quattro pazienti ha mostrato una somiglianza non realizzato tra i sintomi di ogni paziente. La scoperta del DNA aveva quindi riunito pazienti dall'Australia, Pennsylvania e due diverse città del Texas.

"Questo studio mostra una notevole convergenza di sviluppo tecnico avanzato, la condivisione dei dati e gli studi clinici dettagliati", ha detto Gibbs. "Abbiamo contemporaneamente fornito risposte per le famiglie colpite e avanzato un'importante questione della ricerca di base."

I ricercatori hanno notato che la frequenza di questa sindrome non è ancora noto, ma estrapolando dal Baylor Whole Genome laboratorio suggeriscono che ci potrebbero essere centinaia di persone colpite in tutto il mondo.

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