Novel variante del gene scoperto in grave infantile

Giugno 8, 2016 Admin Salute 0 0
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Un team scientifico internazionale ha scoperto un gene associato con un alto rischio di grave asma infantile. La variante del gene specifico può essere una vera causa di questa forma di asma, una delle principali cause di ricovero nei bambini piccoli.

"Perché l'asma è una malattia complessa, con più cause interagenti, ci siamo concentrati su un fenotipo specifico - grave, asma ricorrente che si verifica tra le età di due e sei," ha detto il co-autore dello studio, Hakon Hakonarson, MD, Ph.D ., direttore del Centro di Genomica Applicata presso l'Ospedale dei bambini di Filadelfia (CHOP). "Identificazione di un gene di suscettibilità rischio legato a questo fenotipo può portare a più efficaci, trattamenti mirati per questo tipo di asma infantile."

Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, comprende collaboratori dei centri in cinque paesi. L'autore corrispondente, Klaus Bonnelykke, MD, Ph.D., è presso l'Università di Copenhagen in Danimarca. Collaboratori di Hákonarson da CHOP sono Patrick Sleiman, Ph.D., e Michael March, Ph.D.




Il gruppo di studio condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS) sul DNA da danesi registri sanitari nazionali e Screening nazionale danese Biobank. Nella fase di scoperta del loro studio, hanno confrontato i genomi di 1.173 bambini di età compresa tra 2 e 6 anni dallo studio prospettivo di Copenaghen sulla Asthma in Childhood (COSPAC) con genomi di 2.522 adulti e soggetti di controllo senza asma in età pediatrica.

Oltre a trovare ulteriori prove per quattro geni precedentemente implicato come geni di suscettibilità asma, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene, CDHR3, particolarmente attiva nelle cellule epiteliali che rivestono le superfici delle vie respiratorie. Il gruppo di studio ha poi replicato i loro risultati con i dati di altri bambini sia discendenza europea e non europea.

"I ricercatori di asma sono sempre più interessati al ruolo dell'epitelio delle vie aeree per lo sviluppo di asma", ha detto Hakonarson, un pneumologo pediatrico. "Anomalie nelle cellule epiteliali possono aumentare il rischio di un paziente di fattori ambientali, esagerando risposte immunitarie e rendendo il overreact vie respiratorie. Poiché il gene CDHR3 è legato ad una famiglia di proteine ​​coinvolte nella adesione cellulare e l'interazione cellula-cellula, è plausibile che le variazioni in questo gene possono compromettere il normale funzionamento in queste cellule delle vie aeree, e fare un bambino vulnerabile all'asma. "

Hakonarson ha detto che i risultati attuali sono in linea con le indagini precedenti da Centro di CHOP di Genomica Applicata, suggerendo che altri geni legati all'asma infanzia giochino un ruolo nelle reazioni immunitarie ipersensibili.

Hakonarson aggiunto che sono necessari ulteriori studi per capire meglio come il gene CDHR3 può funzionare in asma, con l'obiettivo finale di utilizzare tali conoscenze per progettare trattamenti più efficaci per i bambini con gravi casi di questa malattia.

Il supporto per questo studio è venuto dal Medical Research Council danese e una sovvenzione istituzionale Fondo di sviluppo da Ospedale dei Bambini di Philadelphia.

"Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica CDHR3 come locus di suscettibilità per l'asma nella prima infanzia con riacutizzazioni gravi," Nature Genetics, pubblicato online 17 Novembre 2013.

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