Nuova causa di cuore aritmia Trovato

Aprile 21, 2016 Admin Salute 0 4
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Un nuovo studio dimostra che la fibrillazione atriale - la forma più comune di aritmia cardiaca sostenuta - può essere causato in modo inaspettato. Ricercatori riportano nel 12 dicembre della rivista Cell, la prima evidenza che una forma rara e particolarmente grave della malattia deriva da un gene coinvolto nella spola altre molecole dentro e fuori del nucleo della cellula, dove il DNA che funge da modello per la vita è ospitato.

"Il pensiero comune è che la fibrillazione atriale è un problema elettrico del cuore", ha detto Wang Qing Kenneth della Cleveland Clinic. Ciò ha portato alla nozione che i canali ionici sono i primi responsabili, poiché controllano gli impulsi elettrici che mantengono il battito del cuore.

Squadra di Wang mostra ora che i difetti in un gene noto come NUP155, un componente chiave del cosiddetto complesso del poro nucleare, porta anche ad aritmia nei pazienti con due copie anormali del gene. "E 'inaspettato", ha detto. "Non abbiamo mai pensato un gene come questo potrebbe portare alla fibrillazione atriale."




La fibrillazione atriale è caratterizzata da battere non coordinata dei cuori camere superiori. Il battito del cuore in pazienti con fibrillazione atriale non è solo non coordinato, ha detto Wang, ma anche molto caotica e veloce. Considerando che un cuore normale batte 70 o 80 volte al minuto, in fibrillazione atriale che il tasso può saltare a 300 battiti al minuto. Con l'invecchiamento della popolazione, l'incidenza della malattia è in aumento in fase di fibrillazione atriale è ormai responsabile di circa il 15 per cento di tutti i colpi.

Nella maggior parte delle persone, la malattia deriva da una complessa interazione di cause genetiche e ambientali. In circa il 30 per cento, però, la malattia è legato direttamente a singoli geni che si tramandano di generazione in generazione, stimolando malattia in alcuni casi con una singola copia anomala e in altri solo a quelli con due varianti difettose. In una manciata di famiglie, quei geni rare sono stati collegati a canali ionici, ma in molti casi la funzione dei geni responsabili rimane un mistero.

Squadra di Wang aveva già tracciato il gene responsabile per la fibrillazione atriale in una famiglia di una regione sul cromosoma 5. I membri della famiglia con due copie della variante incriminata sviluppare i sintomi della malattia e può subire la morte improvvisa nella prima infanzia. Ora scoprono che la causa principale è NUP155.

Per lavorare ulteriormente ciò che il gene NUP155 fa nel nuovo studio, i ricercatori hanno studiato i topi con la mutazione. I topi con due copie difettose del NUP155 morire molto presto, ma quelli con una sola copia segni vivi e mostrano di fibrillazione atriale. Il complesso del poro nucleare che comprende NUP155 è responsabile del trasporto di molte proteine ​​e RNA messaggero (mRNA) trascritti dal DNA dentro e fuori del nucleo cellulare. Una volta trasportato fuori dal nucleo, mRNA viene tradotto in proteine ​​che fanno il lavoro della cellula, e la squadra di Wang ritiene che la perdita di NUP155 completamente funzionale causa un problema particolare in movimento il mRNA che codifica un gene noto come la heat shock protein 70 (Hsp70 ) dal nucleo cellulare e spostando la proteina Hsp70 nel.

"Hsp70 ha un ruolo importante nel proteggere il cuore dai danni dello stress", ha detto Wang. "Pensiamo che quando NUP155 è mutato porta ad una diminuzione della espressione di Hsp70 e il cuore non è protetto dai danni. Questo potrebbe essere il motivo per cui le persone sviluppano fibrillazione atriale".

NUP155 probabile controlla il movimento di molte altre molecole così, ha aggiunto. Se i responsabili per la fibrillazione atriale può essere trovato, NUP155 sé insieme a una di queste importanti geni a valle effettua potrebbe rendere potenzialmente buoni obiettivi per i farmaci destinati a combattere la fibrillazione atriale. L'identificazione molecolare di NUP155 come un gene la fibrillazione atriale può anche favorire lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici per contrarre la malattia precoce e forse anche prevenirla, hanno detto i ricercatori.

Mentre la specifica mutazione nella squadra di NUP155 Wang studiato è rara, egli tuttavia sospetta il meccanismo appena identificato potrebbe svolgere un ruolo in altri casi della malattia pure. Per prima cosa, i topi sviluppano fibrillazione atriale con una sola copia del gene, suggerendo che le persone che trasportano una sola copia mutante o varianti del gene con effetti più sottili potrebbero anche essere più suscettibili alla malattia. "Può essere una causa più comune della malattia di quanto pensiamo", ha detto.

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