Nuova causa genetica della sindrome di Warburg Micro identificato

Maggio 7, 2016 Admin Salute 0 37
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Un team di collaborazione di ricercatori guidato da ricercatori del Medical College of Wisconsin e l'Università di Edimburgo, ha individuato un gene responsabile della sindrome Warburg Micro, una malattia genetica rara caratterizzata da occhi, cervello e sistema endocrino anomalie. I pazienti con sindrome di Warburg Micro sono gravemente fisicamente e mentalmente sfidato, in grado di imparare a camminare o parlare e diventare cieco e paralizzato dalla più tenera età.

I risultati sono pubblicati in The American Journal of Human Genetics. Piombo co-autori sono Ryan Liegel, PhD, studente post-dottorato in biologia cellulare, la neurobiologia e anatomia presso il Medical College of Wisconsin; e Mark Handley, PhD, ricercatore post-dottorato presso l'Università di Edimburgo. Autore corrispondente è Duska J. Sidjanin, PhD, professore associato di biologia cellulare, la neurobiologia e anatomia e membro del Umana e Genetica Molecolare Center presso il Medical College of Wisconsin.

In questo studio, i ricercatori si interessarono in un gene chiamato TBC1D20, che è noto per causare cecità e sterilità nei topi, a causa di quella simile fenotipo. Il gruppo di ricerca ha valutato una coorte di oltre 70 famiglie con sindrome di Warburg Micro, e ha trovato cinque mutazioni distinte perdita-di-funzione in TBC1D20, stabilendo così quelle mutazioni come causa della malattia.




"Questi risultati hanno implicazioni non solo per le famiglie affette da sindrome di Warburg Micro, ma anche fornire nuove informazioni sui geni e vie molecolari essenziali per lo sviluppo umano che è rilevante per i disturbi dello sviluppo più comuni come l'epilessia e l'autismo", ha detto il dottor Sidjanin.

I quattro geni non comprendono il quadro completo eziologico della sindrome Warburg Micro; in circa la metà dei casi, la mutazione che causa era in nessuno di questi geni, che significa che ci sono ulteriori nuovi geni che contribuiscono alla malattia.

I ricercatori hanno in programma di continuare la ricerca di altri geni, e anche modellare la malattia in colture di tessuti, con una speranza di comprendere gli eventi molecolari e cellulari alla base in cui TBC1D20 è coinvolto.

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