Nuova mutazione del gene associata con miopatia congenita

Maggio 21, 2016 Admin Salute 0 4
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Ricercatori dell'Università di Michigan hanno scoperto una nuova causa di miopatia congenita: una mutazione in un gene precedentemente non caratterizzato, secondo la ricerca pubblicata questo mese nella American Journal of Human Genetics.

Circa il 50% dei casi di miopatia congenita attualmente non hanno una base genetica nota, presentando una barriera trasparente per comprendere le malattie e lo sviluppo di una terapia, dice James Dowling, MD, Ph.D., co-autore anziano e assistente professore della carta di Neurologia Pediatrica presso l'Università del Michigan Hospital di CS bambini Mott. Trovare un nuovo gene miopatia apre la possibilità di fornire una spiegazione genetica per la malattia in questi individui in cui nessuna causa genetica è attualmente noto.

Inoltre, "l'identificazione di un nuovo gene miopatia è un primo passo essenziale verso la comprensione perché si verifica questa malattia e il modo in cui combattiamo gli effetti." dice Dowling, che ha lavorato con Margit Burmeister, Ph.D. e il suo team presso l'Università del Michigan e Molecolare della Behavioral Neuroscience Institute per studiare il nuovo gene miopatia (CCDC78).




Dowling dice il gene, che non è stato studiato in precedenza, è un potenziale importante regolatore della funzione muscolare e, in particolare, una parte di una struttura muscolare importante detta terna.

"Molti miopatie e distrofie hanno struttura/funzione triade anormale, in modo da trovare un nuovo prodotto genico coinvolti nella sua regolazione aiuterà i ricercatori a capire meglio la triade e la sua relazione con malattie muscolari", dice Dowling.

Miopatie congenite sono clinicamente e geneticamente malattie eterogenee che di solito diventano evidenti durante l'infanzia con ipotonia e debolezza. Essi sono associati con mobilità ridotta, progressive scoliosi, insufficienza respiratoria cronica e la morte spesso precoce.

Attualmente non ci sono trattamenti noti o modificanti la malattia terapie per miopatie congenite.

I ricercatori hanno effettuato analisi di linkage, seguito da tutta la cattura exome e sequenziamento di nuova generazione in una famiglia con miopatia congenita. Hanno poi convalidato la mutazione del gene e hanno fornito un quadro delle meccanismi patogenetici della malattia utilizzando il sistema modello zebrafish.

Dowling dice prossimo passo dei ricercatori è quello di modellare ulteriormente la malattia utilizzando zebrafish, nella speranza che questa conoscenza può essere tradotto in sviluppo della terapia.

"Lo studio fornisce le prime descrizioni del modello zebrafish, e dà un'idea di come useremo", dice Dowling, che è anche direttore del Pediatric Neuromuscular Disorders Clinic Hospital CS Mott bambini.

"Una volta che sviluppiamo e caratterizzare un modello della malattia, si può quindi utilizzarlo come piattaforma per lo sviluppo di una terapia."

Il finanziamento è stato fornito dal National Institutes of Health, la Muscular Dystrophy Association, The A. Alfred Taubman Medical Research Institute, Anderson Family Foundation.

Ulteriori autori: della University of Michigan: Karen Majczenko, MD; Ann E. Davidson, Ph.D .; Sandra Camelo-Piragua, M.D .; Xingli Li; Sucheta Joshi, M.D .; Jishu Xu; Weiping Peng; Alan H. Beggs, Ph.D .; Giugno Z. Li, Ph.D .; Margit Burmeister, Ph.D. Di Hospital Boston bambini: Pankaj B. Agrawal, Ph.D; Richard A. Manfready.

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