Nuova mutazione genetica per la sclerosi laterale amiotrofica identificato

Aprile 24, 2016 Admin Salute 0 0
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I ricercatori occidentali hanno identificato una nuova mutazione genetica per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aprendo la porta a future terapie mirate.

Dr. Michael Strong, Schulich School of Medicine & Dentistry decano, e colleghi hanno scoperto mutazioni nel gene ARHGEF28 sono presenti nella SLA. Quando hanno guardato in entrambe le forme familiari e sporadiche della malattia, hanno trovato quasi tutti i casi di SLA hanno dimostrato inclusioni anomale della proteina che nasce da questo gene.

Forte è uno scienziato con Robarts Research Institute di occidentale e Distinguished University Professor in Scienze Cliniche Neurologiche Schulich.




Lo studio è stato pubblicato online nella Sclerosi Laterale Amiotrofica e frontotemporale degenerazione, la rivista ufficiale della Federazione Mondiale di Neurologia Gruppo di Ricerca sulle Malattie Motor Neuron.

SLA, a volte chiamato il morbo di Lou Gehrig, è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni che collegano il cervello ai muscoli in tutto il corpo. Si tratta di una malattia devastante, con il 90 per cento dei pazienti che muoiono entro cinque anni dalla diagnosi. Ben 2.000 canadesi e 30.000 americani vivono con SLA.

Strong team è convinto SLA è una malattia del metabolismo dell'RNA. RNA è l'intermediario o messaggero tra i geni e le proteine ​​in corso. Questa nuova proteina sembra giocare un ruolo fondamentale.

"Ogni volta che guardiamo una degenerazione cellulare, questa particolare proteina è stata depositata in modo anomalo in cella. E 'stato un denominatore comune," Strong ha detto. "Lavorare con il Dr. Rob Hegele a Robarts, abbiamo trovato c'era una mutazione genetica nel gene che codifica per questa proteina. Quindi è una grande scoperta".

Diversamente dalla maggior parte delle proteine ​​che hanno una funzione chiave, questo ha due.

"Un lato lavora con l'RNA. L'altro lato ha la capacità di rigenerarsi o per affrontare un infortunio. Pensiamo che queste sono attività competitive, quindi se si sta facendo una, non è disponibile a fare l'altro," Strong ha detto.

Nel caso di ALS, Strong ritiene la proteina è disturbato sul lato RNA modo non è più in grado di rispondere al danno cellulare.

"Abbiamo bisogno di capire che cosa provoca il passaggio tra le due funzioni, e quindi siamo in grado di modulare", ha detto.

La ricerca è stata finanziata dal Canadian Institutes of Health Research e l'ALS Society of Canada.

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