L'autismo è un disordine dello sviluppo neurologico comune caratterizzata da funzioni sociali, comunicative e comportamentali gravemente deteriorate. Si pensa che genetica make-up predispone un individuo di autismo, e diversi geni sono stati associati con lo sviluppo di autismo.

Anche se una regione del cromosoma umano 7 è stato identificato per essere associato alla suscettibilità per l'autismo, nessuno dei geni in questa regione è stato direttamente implicato nella malattia fino a quando i ricercatori del RIKEN Brain Science Institute in Giappone hanno dimostrato che i topi privi della proteina CADPS2 esposti caratteristiche autistico-simili.

Nello studio, che appare in linea il 22 marzo in anticipo di pubblicazione nella stampa questione di aprile del Journal of Clinical Investigation, Teiichi Furuichi e colleghi dimostrano che i topi privi CADPS2, che è codificato da un gene nella regione autismo suscettibilità del cromosoma umano 7, aveva alterato le interazioni sociali (quando le coppie di topi CADPS2-deficienti che non aveva mai incontrato sono stati messi insieme hanno interagito frequenza significativamente inferiore rispetto coppie di topi wild-type che non aveva mai incontrato), iperattività, e diminuito l'esplorazione di un nuovo ambiente; che sono tutti caratteristiche delle persone con autismo.

È importante sottolineare che, una forma anomala di CADPS2 mRNA (che è un intermedio nella conversione del gene CADPS2 di proteine ​​CADPS2) è stato rilevato in alcuni individui con autismo e non è mai stato rilevato in loro parenti immediati sani, che porta al suggerimento che i difetti nella funzione CADPS2 potrebbero predisporre gli individui a sviluppare l'autismo.