Nuova ricerca per la base genetica per l'artrosi

Aprile 30, 2016 Admin Salute 0 0
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Non è difficile trovare una famiglia in cui le generazioni hanno lottato con la stessa malattia ereditaria. Una di queste malattie, osteoartrite, sembra essere passata da una generazione a quella successiva. Ora un nuovo studio internazionale multicentrico è in corso per identificare i geni responsabili per l'artrosi. Capire questo collegamento genetico può aiutare i ricercatori a trovare trattamenti più efficaci per la malattia.

L'Università del Maryland Medical Center è parte di una rete di ricerca internazionale che ha lanciato il più grande studio mai di trovare la suscettibilità genetica per l'artrosi, che colpisce più di 21 milioni di americani. La rete di ricerca è composto da sette università istituzioni mediche negli Stati Uniti e in Inghilterra, che stanno lavorando insieme con il Centro di genetica umana presso la Duke University e Glaxo Wellcome, una società di ricerca pharamaceutical.

"L'artrosi è una malattia altamente debilitante e dolorosa subito da milioni di persone", dice Marc C. Hochberg, MD, MPH, capo della Divisione di Reumatologia e Immunologia Clinica presso l'Università del Maryland Medical Center e ricercatore principale dello studio. "Sappiamo che è ereditaria, ma non sappiamo quale gene o dei geni porta il codice ereditario. Trovare una base genetica per la malattia aprirà intere nuove possibilità per la ricerca di trattamenti efficaci e misure di prevenzione, anche per questa condizione."




Lo studio di tre anni arruolerà 1.400 famiglie che hanno due o più fratelli con artrosi generalizzata primaria, una forma di artrite che colpisce le mani, fianchi, ginocchia e colonna vertebrale. Studio partecipanti visiteranno il centro di ricerca solo una volta a fornire interviste in profondità per la loro salute generale, storia familiare e fattori di rischio per l'artrite. Inoltre avranno un esame fisico e di fornire un campione di sangue e raggi X della mano, anca, ginocchio e bassa della colonna vertebrale. I ricercatori saranno poi analizzare i campioni di DNA e le radiografie e tracciare l'albero genealogico per cercare di identificare i geni coinvolti.

"Crediamo che attraverso l'analisi del DNA e la salute storie di un ampio gruppo di pazienti con osteoartrosi, possiamo scoprire una comprensione accurata del ruolo dei geni singoli o multipli giocare nello sviluppo della malattia", afferma Dr Hochberg che è anche professore di medicina presso l'Università del Maryland School of Medicine. "Questo studio fornisce ulteriore comprensione circa l'osteoartrite, che in ultima analisi a beneficio dei pazienti."

In osteoartrite, la cartilagine che ricopre le estremità delle ossa deteriora, causando dolore e perdita della funzione muscolare. Mentre l'età è un fattore di rischio per lo sviluppo di osteoartrosi, la malattia non è solo una conseguenza inevitabile dell'invecchiamento. Altri fattori di rischio includono grave trauma articolare, stress ripetitivo, e l'obesità.

Il dolore di osteoartrite è spesso descritta come un profondo dolore, specifiche per il comune interessato. Il dolore è aggravato quando il giunto viene utilizzato e scompare quando il giunto è rest.However, come la malattia progredisce il dolore può persistere anche quando non viene utilizzato il giunto. L'infiammazione e gonfiore dell'articolazione può accadere e causare deformità fisica nella fase successiva. Non esiste una cura attuale per osteoarthitis. Varie opzioni di trattamento possono contribuire ad alleviare i sintomi. Antidolorifici e antinfiammatori sono il cardine della terapia farmacologica. Tuttavia, la terapia e uno stile di vita possono ridurre i sintomi della malattia. Chirurgia, compresa la sostituzione articolare, viene utilizzato quando tutto il resto ha fallito.

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