Nuova tecnologia test genetici per gli embrioni IVF

Luglio 23, 2015 Admin Salute 0 1
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I ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine hanno ideato una nuova tecnica, che aiuta le coppie che sono affetti da, o siano portatori di malattie genetiche sono fecondati in vitro bambini gratuitamente sia della malattia in questione e altre anomalie cromosomiche.

I risultati sono stati riportati nel numero di aprile di Fertilità e Sterilità.

Poiché gli embrioni sono così piccole e cellule contengono troppo poco DNA per fare test approfonditi, i ricercatori hanno in passato ha dovuto limitare i test genetici degli embrioni IVF a uno alla ricerca di una specifica mutazione del gene che è noto per esistere in uno dei genitori o di altri tipi di anomalie cromosomiche, come la presenza di troppi o troppo pochi cromosomi (aneuploidie) o altre aberrazioni cromosomiche strutturali. Con un metodo di prova ed errore che è durato circa un anno, Paul Brezina, MD, MBA, un collega clinica in ostetricia e ginecologia e William G. Kearns, Ph.D., professore associato di ostetricia e ginecologia ottimizzati una tecnica che chiamano " modificato multiple spostamento di amplificazione "che consente loro di amplificare o fare copie carbone del DNA che ottengono da un embrione ottenuto con la fecondazione in vitro, abbastanza per fare più test.




"Siamo stati in grado di amplificare il DNA genomico con precisione il punto in cui potrebbe essere fatto sia di test singolo gene e lo screening aneuploidie. Fino ad oggi è stato solo uno o l'altro", dice Brezina.

Le coppie spesso prima imparano che sono portatori di una malattia genetica, come la fibrosi cistica o di Tay-Sachs, di avere un figlio precedente che è affetto dalla malattia. Pianificazione di avere un altro bambino, che può anche essere a rischio di avere la stessa malattia, può essere un'esperienza molto scoraggiante, dice Brezina.

Di conseguenza, queste coppie sono state rivolgendo a fecondazione in vitro (IVF) accoppiato con diagnosi genetica preimpianto (PGD), test genetici prima di impiantare gli embrioni nell'utero della madre, una gravidanza. In PGD, che è anche chiamato test singolo gene, medici rimuovono sia una cella da un tre giorni embrione FIV-concepito, che contiene complessivamente solo otto celle, o poche cellule cinque giorni embrione, che contiene circa 150 cellule totali. Rimozione di più cellule dall'embrione è anche un'opzione impraticabile in quanto può compromettere la sua salute e lo sviluppo. Hanno poi testare il DNA di queste cellule per l'alterazione genetica che causa la malattia. Poi impiantano indietro nella madre solo quegli embrioni che daranno luogo ad un bambino indenni dalla malattia.

Tuttavia, tanto di un vantaggio come PGD è, bambini concepiti in questo modo sono ancora esposti ad altri rischi genetici, dice Brezina, il più comune è il guadagno o la perdita di cromosomi, una condizione chiamata aneuploidie. Aneuploidia può causare diverse malattie, il più comunemente noto dei quali è la sindrome di Down.

Brezina e Kearns applicato la loro nuova tecnica modificata spostamento multiple per lo screening degli embrioni di una coppia in cui entrambi i genitori erano portatori di gangliosidosi GM1, una malattia potenzialmente letale che può causare convulsioni, malformazioni ossee e disabilità mentali; la coppia aveva già un bambino con la malattia e la madre era più vecchio e aveva una precedente storia di aborto spontaneo. Brezina e Kearns amplificati del DNA da embrioni della coppia e inviati alcuni dei DNA amplificato ai loro collaboratori al Reproductive Genetics Institute di Chicago per il test PGD per GM1 gangliosidosi. Avevano abbastanza avanzi DNA di testarlo per aneuploidie utilizzando un test chiamato 23-cromosoma microarray su embrioni, un test sviluppato da Kearns.

Dei dieci embrioni FIV che hanno provato, hanno scoperto che solo due, anche se sono stati colpiti da gangliosidosi GM1, altri tre sono stati anche aneuploide, lasciandoli con solo cinque embrioni sani disponibili per il trasferimento in utero. Uno degli embrioni sani è stato trasferito di nuovo nella madre, che in seguito è rimasta incinta. "La forza di questa tecnica non consiste solo nella sua capacità di rilevare due diversi tipi di alterazioni genetiche pur determinando minimo danno all'embrione, ma anche nella velocità con cui può essere completato" dice Kearns. "Questo permette l'embrione da trasferire nuovamente dentro la madre in modo tempestivo."

Dopo la pubblicazione on-line di questo studio nel dicembre 2010, Kearns, che dirige anche la Shady Grove Center for Genetics preimpianto in Rockville, MD, ha offerto combinato PGD e test aneuploidia per altri sette coppie. Cinque di questi sette coppie hanno ottenuto una gravidanza con questa tecnica e una coppia è in programma per il trasferimento di un embrione in un prossimo futuro. Parlando di una delle coppie, egli dice, "Sono davvero felice per questa coppia. Lei è una donna di 39 anni, che è un elemento portante per la sindrome X-Fragile (una malattia genetica che causa disabilità mentali) e aveva due primo trimestre aborti. Abbiamo fatto la stessa metodologia su di lei e ora lei è incinta. E 'spettacolare. "

E non si fermano lì. Kearns e Brezina stanno cercando di migliorare ulteriormente le tecnologie esistenti in modo che possano identificare con maggiore precisione le anomalie genetiche negli embrioni IVF. "IVF è solo andare a diventare più rilevante col passare del tempo e come si arriva sempre meglio", dice Brezina. E aggiunge "La capacità di conoscere le informazioni dettagliate sulle embrioni si sta mettendo di nuovo in, è una cosa potente."

Autori sulla carta sono Paul Brezina e William Kearns della Johns Hopkins; Andrew Benner della Shady Grove Centro di Genetica Preimplanation di Rockville, Md .; e Svetlana Rechitsky, AnverKuliev, Ekaterina Pomerantseva e Dana Pauling del Reproductive Genetics Institute di Chicago, Ill.

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