I ricercatori dell'Università dei Paesi Baschi (UPV/EHU) e la Achucarro Neuroscienze Centro hanno scoperto una nuova terapia per la sindrome del cromosoma X fragile. Questa nuova terapia propone la modulazione del sistema endocannabinoide cerebrale per migliorare i sintomi della malattia. "Chiaramente, una cura come tale non sta per essere raggiunto, in quanto comporta una malattia di origine genetica, ma il fatto che, manipolando in un certo modo a livello cerebrale per ottenere un miglioramento dei sintomi della malattia è qualcosa di molto positivo ", ha dichiarato la signora Susana Mato, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze presso l'UPV/EHU e al centro Achucarro.

Questa scoperta scientifica è stato appena pubblicato su Nature Medicine.

La sindrome del cromosoma X fragile (FXS) è la causa più frequente di nota ereditato ritardo mentale e disturbi della gamma autistica. Si tratta di una malattia genetica, con un'incidenza in Spagna stimata in 1 ogni 4.000 individui. La sindrome deriva da un deficit nella espressione della proteina FMRP (fragile X proteina ritardo mentale), che svolge un ruolo fondamentale nella regolazione della funzione neuronale. I pazienti con FXS presente ritardo mentale, deficit di attenzione, ansia, autolesionismo e comportamento autistico, iposensibilità al dolore e un alto tasso di crisi epilettiche. Tutte queste espressioni neuronali anomale sono regolati dal sistema endocannabinoide.

La ricerca, usando topi geneticamente modificati che mancava la proteina FMRP e che in parte riprodotto la sintomatologia della sindrome del cromosoma X fragile negli esseri umani, hanno dimostrato che bloccando i recettori dei cannabinoidi CB1 con la droga farmaceutica Rimonabant normalizza alterazioni cognitive, la sensibilità al dolore e crisi epilettiche. Questa scoperta suggerisce che la somministrazione di farmaci che bloccano la funzione del sistema endocannabinoide cerebrale potrebbe essere una nuova strategia per il trattamento di pazienti affetti da sindrome del cromosoma X fragile.

Droga farmaceutica Rimonabant è stato sul mercato per qualche tempo "per il trattamento dell'obesità", ha spiegato la signora Mato. "Poi, però, è stato utilizzato in dosi molto più elevate e le dosi elevate ha dato luogo ad alcuni problemi psichiatrici, e questo è il motivo per cui è stato tolto dal mercato." Tuttavia, si tratta di un farmaco che "è stato utilizzato molto nella ricerca preclinica nel sistema endocannabinoidi, e il suo meccanismo di azione è molto ben definito."

Il passo successivo, la signora Mato ha sottolineato, dovrebbe essere "per caratterizzare meglio il meccanismo di azione di questo trattamento, e testare i vari dosaggi per vedere cosa sarebbe quello ottimale per normalizzare il deficit. E la fase successiva sarebbe la sperimentazione clinica. In realtà, crediamo che questo sarebbe relativamente fattibile, perché, come è già stato immesso sul mercato, è stato intrapreso tutto quello stadio preclinico per quanto riguarda la tossicità del farmaco per gli esseri umani, ed è un farmaco relativamente sicuro ".

Sebbene Ms Mato ritiene che sia un grande progresso che è stato dimostrato in modelli animali che "il deficit cognitivo causato dalla malattia è stata normalizzata in una certa misura," si rende conto che potrebbe essere che "gli studi clinici non fanno produrre buoni risultati, come è comune per questo accada quando lo sviluppo di terapie per i disturbi psichiatrici. "