Nuove linee guida per i test genetici cardiovascolare

Marzo 21, 2016 Admin Salute 0 9
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Una giuria internazionale di esperti della Heart Rhythm Society e il ritmo Associazione Cuore europea ha pubblicato nuove raccomandazioni delle linee guida per tutti gli operatori sanitari su test genetici cardiovascolare a Scientific Sessions 32a annuale della Heart Rhythm Society.

Silvia G. Priori, MD, PhD, azienda leader nel campo delle malattie cardiovascolari ereditarie e direttore del Programma di Genetica Cardiovascolare presso la NYU Langone Medical Center, è stato co-autore della dichiarazione HRS/EHRA Expert Consensus sullo stato dei test genetici per le Canalopatie e cardiomiopatie. Le linee guida complete saranno pubblicati nel numero di agosto 2011 del Journal HeartRhythm e Europace.

Le nuove raccomandazioni generali sui test genetici cardiaca comprendono:




  • La consulenza genetica è raccomandata per tutti i pazienti e parenti con malattie cardiache familiari descritti nel documento e dovrebbe includere la discussione dei rischi, i benefici e le opzioni disponibili per i test clinici e/o test genetici.
  • Le decisioni terapeutiche non dovrebbero fare affidamento esclusivamente sulla sua/il suo risultato del test genetico, ma deve essere basata sulla completa valutazione clinica di un individuo.
  • Può essere utile per la consulenza pre-genetica di prova, test genetici, e l'interpretazione dei risultati dei test genetici per essere eseguita in centri esperti nella valutazione genetica e la gestione basata su famiglia delle sindromi ereditarie aritmia e cardiomiopatie descritti nel documento.

L'obiettivo degli autori è stato quello di valutare il ruolo dei test genetici e garantire che tutti i medici hanno le più recenti conoscenze su screening potenzialmente salva-vita per i pazienti con patologie cardiache che possono predisporre alla morte cardiaca improvvisa e di altre malattie cardiache genetiche.

Le raccomandazioni si concentrano sui test genetici per il 13 ereditato condizioni cardiache tra cui: sindrome del QT lungo, catecolaminergica Polymorphic tachicardia ventricolare, sindrome di Brugada, Progressive cardiaca Malattia di conduzione, la sindrome del QT corto, fibrillazione atriale, cardiomiopatia ipertrofica, la cardiomiopatia aritmogena/aritmogena del ventricolo destro cardiomiopatia, Cardiomiopatia dilatativa , ventricolare sinistra Noncompaction e cardiomiopatia restrittiva. Inoltre, la dichiarazione contiene linee guida sull'uso dei test genetici per out-of-ospedale sopravvissuti arresto cardiaco e test post-mortem in casi di morte improvvisa.

"Il test genetico non può essere visto come un one-size fits all soluzione, ma dovrebbe essere considerato per ogni stato di malattia", ha detto il dottor Priori, che è anche direttore di Molecular Cardiology e Elettrofisiologia Laboratories presso la Fondazione Salvatore Maugeri dell'Università di Pavia, Italia. "Le raccomandazioni delineate in questo documento possono e devono essere utilizzati come linee guida su come ogni malattia potenziale è valutato rispetto a test genetici, tenendo presente che ogni paziente è diverso."

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