Nuove scoperte radici genetiche della Guida Pinpoint autismo

Aprile 14, 2016 Admin Salute 0 3
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I ricercatori hanno anche trovato anomalie fisiche nel cervello che imitano alcuni casi di autismo, dimostrando che gli animali di ricerca possono essere utili per studiare la condizione misteriosa.

La scoperta - che sarà pubblicato nel 4 maggio della rivista Neuron - conferma recenti indicazioni che una mutazione in questo particolare gene possa causare almeno alcune forme di autismo, ha detto il dottor Luis F. Parada, direttore del Center for Developmental Biology e autore senior dello studio. Dr. Parada dirige anche il Kent Waldrep Centro per la ricerca di base su Nerve Growth and Regeneration.




"La cosa interessante di questo mouse è ci aiuta a zero su almeno una posizione anatomica di anormalità, perché abbiamo preso di mira il gene di regioni del cervello molto circoscritto," ha detto. "Nelle malattie in cui quasi nulla è noto, ogni incursione che ottiene in almeno cella destra o la via biochimica giusto è molto importante."

L'autismo è un disturbo del cervello in cui le persone hanno problemi con la comunicazione e l'interazione sociale e di impegnarsi in movimenti ripetitivi. Di solito si manifesta durante l'infanzia, colpisce circa uno ogni 250 persone, soprattutto i maschi.

I ricercatori si sono concentrati su un gene chiamato Pten, che è noto anche per sopprimere tumori negli esseri umani. Alcune persone con autismo hanno mutazioni in Pten, ma è stato chiaro se questo è ciò che causa la malattia, il dottor Parada ha detto. Per testare questa ipotesi, i ricercatori eliminati il ​​gene nella parte anteriore del cervello di topo e nelle zone dell'ippocampo, una struttura coinvolta nella memoria e altre funzioni.

I topi, che sono animali sociali, sono un buon modello per lo studio della malattia, il dottor Parada ha detto. Il loro comportamento può essere studiato quando sono esposti ad altri topi, quando sono forniti con oggetti inanimati e materiali per la fabbricazione nidi, e quando essi sono posti in ambienti sconosciuti.

In ciascuna di queste condizioni, i topi mutanti erano nettamente diversa da topi normali che provenivano dalla stessa cucciolata.

I topi privi del gene Pten sono state generalmente disinteressato nei topi non familiari, mentre i topi normali avvicinavano gli stranieri. Quando i topi mutanti sono stati esposti a entrambi un oggetto inanimato e un altro mouse, hanno mostrato quasi uguale interesse per ciascuna - riecheggiando il modo in cui i bambini con autismo preferiscono giocattoli per le persone - mentre i topi normali ha preferito l'altro mouse.

Quando determinata materia prima per la nidificazione, i mutanti ignorato, mentre i topi normali ha collaborato a costruire nidi. E i cuccioli di femmine mutanti spesso sono morti per mancanza di cure materne.

I topi geneticamente modificati sono stati anche ipersensibili agli stimoli stressanti, come ad esempio in fase di raccolto, di essere sottoposto a un rumore improvviso, o di essere messo in una zona illuminata o aperto. Le persone con autismo sono ugualmente troppo sensibili a stimoli sensoriali.

Il cervello dei topi mutanti sono stati notevolmente modificati nelle aree in cui è stato eliminato il gene. Le cellule nervose erano più spessa del normale e aveva un numero maggiore del normale di collegamenti con altre cellule nervose. Questo può portare al sovraccarico sensoriale che le persone con autismo esperienza, il dottor Parada ha detto.

"Sarebbe davvero emozionante se si è scoperto che abbiamo identificato con le regioni anatomiche in cui le cose vanno male in pazienti autistici, a prescindere da come si verifica l'autismo", ha detto, aggiungendo che il prossimo passo nella ricerca è quello di trattare i topi con farmaci per vedere se è possibile invertire la condizione.

Sindromi autismo come sono allo studio presso UT Southwestern da un'altra angolazione attraverso il lavoro del Dr. Lisa Monteggia, assistente professore di psichiatria.

La sua indagine sul ruolo di un gene chiamato MeCP2 nel mediare comportamento autistico-simili è stata pubblicata di recente nelle riviste Biological Psychiatry e Current Biology. Le mutazioni in MeCP2 si verificano in un disturbo pervasivo dello sviluppo chiamata sindrome di Rett, una malattia umana che condivide molte caratteristiche cliniche con l'autismo. Le mutazioni in MeCP2 anche sono stati identificati in pazienti autistici.

In Biological Psychiatry, ha descritto come l'eliminazione selettiva di MeCP2 nel cervello dei topi - in settori simili a quelli di mira da Dr. Parada - crea molte delle caratteristiche della sindrome di Rett, che si osservano anche nei pazienti di autismo, tra cui l'interazione sociale ridotta, comportamento ripetitivo anormale e maggiore ansia.

Current Biology ha riferito il suo studio in collaborazione con il Dott Ege Kavalali, professore associato presso il Center for Neuroscience di base, in cui ha registrato segnali di cellule nervose nel cervello di topo hanno dimostrato che in coloro che non MeCP2, c'è stato uno squilibrio tra i segnali che eccitano le cellule nervose e quelli che inibiscono l'attività neurale. Tale squilibrio nella trasmissione nervosa è stata ipotizzata come caratteristica di disturbi autistici umani; tuttavia, questo è il primo rapporto dimostrare tale squilibrio.

Autori principali dello studio Pten dal Center for Developmental Biology erano Dr. Chang-Hyuk Kwon, ricercatore post-dottorato; ex studente laureato Bryan Luikart, ora della Oregon Health & Science University; e il dottor Craig Powell, assistente professore di neurologia e psichiatria presso UT Southwestern.

Il lavoro è stato supportato dal Charities americani e libanesi associati, il National Institutes of Health e l'American Cancer Society.

Scienziati UT Southwestern hanno partecipato alla ricerca MeCP2 erano Erika Nelson, studente assistente di ricerca in psichiatria, e Terry Gemelli, ex socio di ricerca in psichiatria.

La ricerca del Dott Monteggia è supportato in parte dal National Alliance for Autism Research, Once Upon A Time ..., e la Fondazione Sindrome di Rett Research.

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