Nuovi criteri di screening ecografici proposti per la diagnosi di malattia del rene policistico

Aprile 28, 2016 Admin Salute 0 60
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Modifica dei criteri di selezione corrente sono necessari per la diagnosi di pazienti con malattia autosomica dominante policistico (ADPKD), secondo un nuovo studio. I risultati suggeriscono che alcuni pazienti con una forma più lieve della malattia possono essere altrimenti mal diagnosticati.

ADPKD, una malattia genetica caratterizzata dalla crescita di numerose cisti nei reni, può portare a ridotta funzionalità renale e insufficienza renale. E 'il più comune disturbo ereditario del rene, che si verifica in circa 1 su 500 nascite, e sintomi di solito si sviluppano le età di 30 e 40 anni.

Gli individui a rischio per lo sviluppo di ADPKD sono comunemente schermati da tecniche di imaging come l'ecografia. La diagnosi può essere fatta con un test genetico che rileva mutazioni nei due geni che causano la malattia, chiamato PKD1 e PKD2. Tuttavia, la diagnosi gene-based è costoso e rileva mutazioni definitive solo il 41% al 63% dei casi. In molti ambienti clinici, è raramente eseguita.




Test per ADPKD in individui le cui famiglie hanno una storia della malattia è importante. I giovani che sanno di essere colpiti potrebbero essere in grado di conservare meglio la loro funzione renale attraverso la dieta, la modifica stile di vita e controllo della pressione arteriosa. Test può anche essere usato per determinare se una persona a rischio può donare un rene in modo sicuro a un membro della famiglia con la malattia.

Ultrasuoni screening per ADPKD è basata su criteri diagnostici sviluppati per rilevare casi causata da mutazioni nel gene PKD1. Questa forma della malattia è più comune e più grave rispetto alla forma causata da mutazioni nel gene PKD2. Pertanto, ci può essere la necessità di criteri diagnostici per i pazienti con il più lieve, forma meno comune di malattia autosomica dominante policistico.

Per verificare se questo è il caso, York Pei, MD, della University of Toronto, in Ontario, Canada, e dei suoi colleghi eseguito ecografie renali e test genetici su 577 e 371 soggetti a rischio da 58 PKD1 e 39 PKD2 famiglie, rispettivamente, .

I ricercatori hanno scoperto che i ultrasuoni criteri diagnostici attualmente in uso possono mal diagnosticare individui con mutazioni nel gene PKD2. Pertanto, i ricercatori hanno progettato nuovi criteri ultrasuoni in grado di rilevare con precisione la malattia in individui con mutazioni in due geni PKD1 o PKD2. Hanno determinato che nelle famiglie di tipo sconosciuto gene, la presenza di tre o più cisti renali è sufficiente per stabilire la diagnosi nei soggetti tra i 15 ei 39 anni, due o più cisti in ciascun rene è sufficiente per gli individui di età compresa tra 40 a 59 anni e quattro o più cisti in ciascun rene è richiesto per i soggetti ≥60 anni. Inoltre, meno di due cisti renali in soggetti a rischio di età ≥40 anni è sufficiente per escludere la malattia. Per gli individui a rischio di età compresa da 30 a 39 anni, l'assenza di cisti renali prevede quasi certezza che la malattia non è presente.

"Per la prima volta sono state ricavate una serie di criteri altamente predittivi per la diagnosi ecografica di ADPKD che è adatto per i soggetti di prova con entrambi i tipi gene", ha detto Pei. "Questi criteri diagnostici unificate saranno utili per la consulenza genetica e per la valutazione dei soggetti a rischio, come donatori di rene viventi legati per i loro parenti colpiti", ha aggiunto.

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