Nuovi dati rivelano entità della sovrapposizione genetica tra i principali disturbi mentali

Aprile 30, 2016 Admin Salute 0 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

"Dato che il nostro studio ha esaminato soltanto le varianti geniche comuni, la sovrapposizione genetica totale tra i disturbi è probabile più alto", ha spiegato Naomi Wray, Ph.D., Università di Queensland, Brisbane, Australia, che ha co-condotto lo studio multi-sito Disturbi Croce Gruppo del Genomics Consortium Psichiatrico (PGC), che è sostenuto dal National Institute del NIH di Salute Mentale (NIMH). "Varianti condivise con effetti minori, varianti rare, mutazioni, duplicazioni, delezioni, e le interazioni gene-ambiente contribuiscono a queste malattie."

Dr. Wray, Kenneth Kendler, MD, della Virginia Commonwealth University, Richmond, Giordania Smoller, MD, del Massachusetts General Hospital di Boston, e gli altri membri della relazione del gruppo PGC sui loro risultati 11 agosto 2013 sulla rivista Nature Genetics.




"Tale evidenza quantificare i fattori di rischio genetici condivisi tra le diagnosi psichiatriche tradizionali ci aiuterà muoviamo verso classificazione che sarà più fedele alla natura", ha detto Bruce Cuthbert, Ph.D., direttore della Divisione di NIMH adulti traslazionale Ricerca e Sviluppo di trattamento e coordinatore di ricerca Domain Criteria progetto (rdoc) dell'Istituto, che sta sviluppando un sistema di classificazione disturbi mentali per la ricerca basata più sulle cause sottostanti.

All'inizio di quest'anno, i ricercatori PGC - più di 300 scienziati in 80 centri di ricerca in 20 paesi - hanno riferito la prima prova di sovrapposizione tra tutti e cinque i disturbi. Le persone con disturbi erano più probabilità di avere sospetti variazioni negli stessi quattro siti cromosomiche. Ma l'entità della sovrapposizione ancora chiaro. Nel nuovo studio, hanno usato le stesse informazioni a livello di genoma e più grandi set di dati attualmente disponibili per stimare il rischio per le malattie attribuibili a nessuna delle centinaia di migliaia di siti di variabilità comune nel codice genetico tra cromosomi. Hanno cercato similitudini in tale variazione genetica tra le diverse migliaia di persone affette da ogni malattia e li hanno confrontati ai controlli - calcolare la misura in cui le coppie di disturbi sono legati alle stesse varianti genetiche.

La sovrapposizione di ereditabilità attribuibile alla variazione genetica comune era di circa il 15 per cento tra schizofrenia e disturbo bipolare, circa il 10 per cento tra il disturbo bipolare e la depressione, circa il 9 per cento tra la schizofrenia e la depressione, e circa il 3 per cento tra la schizofrenia e l'autismo.

La prova genetica molecolare ritrovata collega la schizofrenia e la depressione, se replicato, potrebbe avere importanti implicazioni per la diagnostica e la ricerca, dicono i ricercatori. Si aspettavano di vedere più sovrapposizioni tra l'ADHD e l'autismo, ma la connessione schizofrenia-autismo modesta è coerente con altre prove emergenti.

I risultati dello studio attribuiscono anche i numeri a prova molecolare documentare l'importanza di ereditabilità riconducibile a variazioni genetiche comuni nel causare questi cinque principali malattie mentali. Ma questo lascia ancora molto del contributo genetico probabilmente ereditato da disturbi inspiegabili - per non parlare fattori non-genetici ereditato. Ad esempio, la variazione genetica comune rappresentato il 23 per cento di schizofrenia, ma le prove da studi sui gemelli e familiari stimare la sua ereditarietà totale al 81 per cento. Allo stesso modo, i vuoti sono il 25 per cento vs 75 per cento per il disturbo bipolare, il 28 per cento contro 75 per cento per l'ADHD, il 14 per cento vs 80 per cento per l'autismo, e il 21 per cento vs 37 per cento per la depressione.

Tra gli altri tipi di ereditarietà genetica nota per influenzare il rischio e non rilevati in questo studio sono contributi di varianti rare non associate a comuni sedi di variazione genetica. Tuttavia, i ricercatori dicono che i loro risultati dimostrano chiaramente che più varianti comuni malattia-linked con piccoli effetti saranno scoperti con il potere statistico maggiore che viene fornito con campioni di dimensioni più grandi.

"E 'incoraggiante che le stime dei contributi genetici disturbi mentali ripercorrono quelli più famiglia tradizionale e studi sui gemelli. I punti di studio per un futuro di scoperta del gene attivo per disturbi mentali", ha dichiarato Thomas Lehner, Ph.D., direttore del NIMH Genomics Research Branch, che finanzia il progetto.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha