I ricercatori Slone Epidemiology Center di Boston University hanno scoperto quattro nuove varianti genetiche del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), che conferiscono un maggiore rischio di erythemathosus lupus sistemico ("lupus") nelle donne afro-americane. Lo studio, che appare online in Genetica Umana, si crede di essere il primo a valutare complessivamente l'associazione tra varianti genetiche nella regione MHC e il rischio di lupus nelle donne afro-americane.

I risultati sono stati basati sul continuo Nero Study salute delle donne, uno studio prospettico della salute di 59.000 donne afro-americane condotto dai ricercatori dal 1995.

Le donne afro-americane hanno un rischio maggiore di lupus rispetto alle donne bianche americane. È noto che la regione MHC nel cromosoma 6 trasporta fattori genetici associati con vari malattia auto-immune, e recenti studi hanno riportato diverse varianti genetiche della regione MHC associato al rischio di lupus. Tuttavia, questi studi precedenti sono stati effettuati in popolazioni di ascendenza europei e asiatici.

I ricercatori genotipizzazione più di 1500 varianti genetiche singoli polimorfismi nucleotide (SNP) in 400 casi e 800 controlli lupus. Hanno trovato quattro SNPs indipendenti associati a più alto rischio di lupus. Attraverso la costruzione di un punteggio genetico costituito da quei quattro SNPs, i ricercatori hanno scoperto che il rischio di lupus è aumentato di quasi il 70 per cento per ogni ulteriore allele alto rischio. Uno dei SNPs riportate nel presente studio è stato trovato anche in uno studio in donne cinesi, e i ricercatori sono stati in grado di replicare alcuni precedenti risultati di uno studio in donne di origine europea.

Secondo i ricercatori, i risultati mostrano la presenza di diversi fattori di rischio genetici indipendenti nella regione MHC nelle donne afro-americane. Alcune di queste varianti genetiche possono essere condivisi tra le donne di diverse ascendenze genetiche.

"Nel loro insieme, i nostri risultati ei precedenti studi di associazione sull'intero genoma di popolazioni di ascendenza europea e dell'Asia orientale mostrano che le donne di diverse origini ancestrali possono condividere alcuni componenti genetiche per il rischio di lupus," ha detto l'autore Edward A. Ruiz-Narvaez, ScD , un assistente professore di epidemiologia presso la Boston University School of Medicine. "L'identità delle varianti causali che vengono etichettati dalla SNPs riportata è ancora sconosciuta. Sono necessari ulteriori studi per ridurre la posizione delle varianti causali potenziali", ha aggiunto.

I ricercatori sottolineano che le varianti genetiche identificate non sono necessariamente quelli direttamente coinvolti nella patogenesi del lupus, e ulteriori ricerche sono necessarie per identificare i veri varianti genetiche causali. Identificazione dei veri varianti genetiche causali dovrebbe portare ad una migliore comprensione della biologia di lupus.

Finanziamento per questo studio è stato sostenuto da sovvenzioni dal National Institute of Allergy e Malattie infettive, il National Cancer Institute, e il Centro Nazionale per la Ricerca Risorse.