Nuovi geni identificati nei sequestri Infanzia Fever-correlati

Maggio 3, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori hanno localizzato due nuovi geni che sono associati con crisi febbre correlati che si verificano durante l'infanzia e l'infanzia, secondo uno studio pubblicato nel 24 aprile 2007, il rilascio di Neurologia ®, la rivista scientifica della American Academy of Neurology.

"Identificare i geni responsabili di convulsioni febbrili potrebbe migliorare la comprensione, il trattamento e la prevenzione anche di questa malattia", ha detto l'autore dello studio Rima Nabbout, MD, PhD, dell'Istituto francese per la ricerca medica (INSERM) di Parigi.

(Febbrili) convulsioni Febbre relativi sono i disturbi convulsivi più comune nei bambini e colpiscono 2-5 per cento dei bambini dai sei anni negli Stati Uniti. Per la maggior parte dei bambini, le crisi non causano lesioni permanenti al cervello e si verificano solo una volta o un paio di volte. Una piccola percentuale di bambini vanno a sviluppare altri disturbi convulsivi come l'epilessia più tardi nella vita.




Lo studio ha esaminato quattro generazioni di una famiglia francese. Delle 51 persone della famiglia, 13 avevano infanzia convulsioni febbrili. Le convulsioni febbrili fermati da sette anni per tutti i 13 bambini. Tuttavia, sei dei bambini hanno sviluppato epilessia più tardi nella vita. Il 13 colpiti dalla malattia e 13 membri della famiglia non affetti dalla malattia hanno preso parte allo studio genetico.

I ricercatori hanno usato una tecnica chiamata linkage genetico per determinare quali segmenti lungo i cromosomi sono state condivise da tutti i membri della famiglia che hanno avuto convulsioni febbrili. Tutti coloro che sono colpiti condiviso una porzione del cromosoma 3. cromosoma 3 non è stato precedentemente segnalato per essere associate a convulsioni febbrili. I ricercatori hanno anche scoperto che i membri della famiglia che hanno sviluppato epilessia condividevano un altro segmento comune sul cromosoma 18, che fornisce la prova che il gene sul cromosoma 18 potrebbe agire come un gene modificatore. Il gene sul cromosoma 18 può anche essere associata a convulsioni febbrili.

Precedenti studi hanno individuato altre quattro loci che sono associati con convulsioni febbrili.

Lo studio è stato sostenuto da sovvenzioni dal Associazione per la ricerca della genetica dell'epilessia (ARGE) finanziati da Sanofi-Synthelabo, l'Associazione per la Ricerca di disturbi neurologici e psichiatrici (ADRMGNP) e Gйnйthon, un'organizzazione senza scopo di lucro la biotecnologia.

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