Nuovi legami genetici per MS svolgono anche un ruolo in altre malattie autoimmuni

Aprile 3, 2016 Admin Salute 0 0
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I risultati del più grande studio di genomica di pazienti con sclerosi multipla mai intraprese hanno identificato più di due dozzine di nuove varianti genetiche legate al rischio di malattie, tra cui alcuni già implicati in altre malattie autoimmuni.

Lo studio, condotto da un consorzio internazionale di ricercatori della Yale School of Medicine e 129 di altre istituzioni, appare nel numero 11 agosto della rivista Nature. Legami genetici comuni tra più malattie autoimmuni sono stati confermati anche in un secondo studio condotto da ricercatori di Yale e Harvard University in un secondo studio pubblicato contemporaneamente sulla rivista PLoS Genetics.

"Sappiamo da tempo che molte malattie devastanti del sistema immunitario deve avere cause genetiche comuni", ha detto Chris Cotsapas, assistente professore di neurologia e genetica a Yale e autore principale dello studio PLoS. "Ora abbiamo la sagoma di una mappa che ci dice dove possiamo cercare i comuni trattamenti."




Nello studio la natura, i ricercatori hanno studiato il DNA di 9.772 individui con sclerosi multipla e 17.376 controlli sani non imparentati. Sono stati in grado di confermare 23 associazioni genetiche già note e identificate altre 29 nuove varianti genetiche, nonché cinque fortemente sospettati di conferire suscettibilità alla malattia.

Un gran numero di geni implicati da questi risultati giocano ruoli cardine nel funzionamento del sistema immunitario, in particolare in funzione delle cellule T, che montano una risposta immunitaria contro sostanze estranee nel corpo, e interleuchine, sostanze chimiche che facilitano interazioni tra diversi tipi di cellule immunitarie. Un terzo dei geni identificati in questa ricerca sono stati precedentemente implicati in un ruolo in altre malattie autoimmuni come il morbo di Crohn e il diabete di tipo 1.

Il documento di ricerca PLoS trovato che quasi la metà delle 107 varianti genetiche precedentemente collegati ad una malattia autoimmune si trovano anche in almeno un'altra malattia autoimmune, come MS, morbo di Crohn, psoriasi, artrite reumatoide, lupus, malattia celiaca e diabete di tipo 1 .

"Questi risultati aiuteranno concentrare la ricerca futura di trovare nuovi modi di intervenire nel corso della SM e di altre malattie", ha detto di Yale David Hafler, la Gilbert H. Glaser Professore Ordinario di Neurologia e professore di Immunobiology, presidente del dipartimento di neurologia e di un autore su entrambi i documenti.

Gli autori della carta Nature Genetics Consortium sono il Internazionale Sclerosi Multipla insieme con il caso di controllo Consorzio Wellcome Trust 2, che ha riunito centinaia di scienziati di 130 istituzioni per contribuire a condurre questa analisi genome-wide innovativa dei pazienti con SM. Il IMSGC è stata fondata da Hafler mentre era alla Medical School di Harvard e del Broad Institute, insieme a Alastair Compston dell'Università di Cambridge e Stephen Hauser presso l'Università di San Francisco.

"La nostra ricerca si deposita un dibattito di vecchia data su ciò che accade prima nella complessa sequenza di eventi che porta alla disabilità nella sclerosi multipla, e ha importanti implicazioni per le future strategie di trattamento", ha detto Compston, un anziano autore del lavoro.

Mentre è chiaro che queste variazioni genetiche comuni sono una componente critica alla base della sclerosi multipla, fattori ambientali giocano un ruolo nella insorgenza della malattia. Carenza di vitamina D, ad esempio, la ricerca precedente ha mostrato può portare ad un aumento del rischio di SM.

"Non è che ci sono cattivi geni o necessariamente un cattivo ambiente, ma invece una disconnessione tra l'interazione dei geni con l'ambiente", ha detto Hafler.

Il National Institutes of Disturbi neurologici e Stroke del National Institutes of Health e la National Multiple Sclerosis Society fornito anche finanziamenti chiave per entrambi gli studi.

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