Nuovi modelli di topo generati per malattie genetiche MYH9

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 5
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

I ricercatori hanno creato i primi modelli murini di malattie genetiche MYH9 umane, che causano diversi problemi - tra cui piastrine dilatati e malattia renale a volte fatali.

Il gene MYH9 rende miosina non muscolare II-A proteina. Questa proteina svolge un ruolo critico nell'aiutare le cellule si muovono per la loro corretta casa durante lo sviluppo embrionale. Più tardi nella vita, la proteina continua il suo impegno nella migrazione cellulare, l'adesione cellula-cellula e anche a mantenere la forma delle cellule, dice Yingfan Zhang, Ph.D., un borsista post-dottorato presso il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) di il National Institutes of Health.

Zhang, con laboratorio del NHLBI di Cardiologia Molecolare, si è concentrata su tre delle più di quaranta mutazioni MYH9 identificate negli esseri umani. Una delle mutazioni deteriorate attività motoria di miosina, mentre gli altri due colpiti capacità della proteina per formare filamenti.




Nel lavoro che presenterà 9 marzo al 55 ° Annual biofisica Society Annual Meeting a Baltimora, MD, Zhang ha generato mutazioni specifiche nel gene MYH9, poi allevato topi con una o due copie del gene alterato. Mentre i topi con due copie del gene che causa disabilità motoria sono morti come embrioni, quelli con un gene mutato hanno mostrato sintomi simili agli esseri umani. Il filamento formando topi hanno mostrato sintomi compromessa sia con uno o due geni mutanti.

L'inattivazione del gene MYH9 nell'uomo causa una malattia chiamata May-Hegglin (MHA), una rara malattia genetica delle piastrine del sangue che li induce ad essere eccessivamente elevato e causa anche le anomalie note come corpi Dohle in leucociti. Le mutazioni dei MYH9 sono anche associati con malattie renali nell'uomo.

"I topi ha avuto molto, molto grandi piastrine, esattamente come gli esseri umani, e quelli piastrine non ha funzionato molto bene", dice l'autore senior Robert Adelstein, MD anche con Laboratorio del NHLBI di Cardiologia Molecolare. "I topi ha sviluppato anche malattie renali."

I modelli murini aiuteranno gli scienziati a comprendere meglio i disturbi MYH9 negli esseri umani, dice Adelstein. "Ora siamo in grado di studiare lo sviluppo della malattia in tempo reale, e cercare di capire cosa è andato storto e perché il prodotto del gene ha portato a questi difetti."

Questo lavoro è stato sponsorizzato dal National Heart, Lung, and Blood Institute, uno dei National Institutes of Health.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha