Nuovo approccio migliora priorità delle SNPs malattia associati

Maggio 4, 2016 Admin Salute 0 1
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Il più delle volte un gene è espresso in modo differenziale, il più probabile è quello di contenere la malattia associata varianti del DNA. La ricerca pubblicata oggi nella rivista open access Genome Biology di BioMed Central mostra come una lista di SNPs in geni che sono più volte coinvolto in molti esperimenti di espressione genica microarray pubblicamente disponibili (i cosiddetti, "fitSNPs '), sulla base di tassi di espressione differenziali, può essere usato per priorità con successo geni candidati per ulteriori ricerche.

Atul Butte presso la Stanford University School of Medicine, Stati Uniti d'America, ha guidato un team di ricercatori che hanno sviluppato il nuovo modo di dare la priorità SNPs candidati da studi di associazione sull'intero genoma (GWAS). Egli disse: "fitSNPs distinguono con successo geni delle malattie vere da falsi positivi negli studi di associazione sull'intero genoma guardando più malattie, e può servire come strumento potente e conveniente dare priorità geni malattia da questo tipo di studio."

L'ipotesi che ci sia un'associazione tra espressione genica e le varianti della malattia associata non è mai stata dimostrata con tanta chiarezza e in questa scala globale. Gli autori hanno dimostrato che con fermezza la probabilità di avere varianti associate con la malattia era 12 volte più alta tra i geni espressi in modo differenziale rispetto ai geni costantemente espressi.




Secondo Butte, "Come un caso di studio, abbiamo esaminato diabete mellito tipo 1. Abbiamo ricavato un elenco di fitSNPs per analizzare i primi sette loci del diabete mellito tipo 1 Wellcome Trust Consortium Caso di controllo (T1DM) studi di associazione sull'intero genoma. Abbiamo poi riscoperto tutti i geni T1DM, e ha previsto un nuovo gene per un locus in precedenza inspiegabile ".

Ci sono molti geni candidati e SNP di priorità metodi, e mentre gli autori riconoscono che nessun singolo metodo è perfetto, essi suggeriscono che l'uso di fitSNPs in modo complementare ad altri metodi di prioritizzazione saranno costi significativamente più bassi sperimentali.

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