Nuovo collegamento genetico tra aritmie cardiache e la disfunzione tiroidea identificati

Giugno 21, 2016 Admin Salute 0 2
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Geni noti in precedenza per essere essenziale per il coordinamento, attività elettrica ritmica del muscolo cardiaco - un battito cardiaco sano - ora sono stati trovati anche a svolgere un ruolo chiave nel ormone tiroideo (TH) biosintesi, secondo i ricercatori Weill Cornell Medical College.

Conclusioni degli autori, pubblicato online questa settimana dal peer-reviewed journal Nature Medicine, suggeriscono che le mutazioni di uno dei due prodotti genici - proteine ​​chiamate KCNE2 e KCNQ1 - già noti per essere coinvolti in aritmie cardiache umane, potrebbero inoltre causare la tiroide erettile.

"E 'noto da tempo che l'influenza della tiroide funzione cardiaca e aritmie cardiache", dice studio senior autore Dr. Geoffrey W. Abbott, professore associato di farmacologia in medicina al Weill Cornell Medical College, "ma i nostri risultati dimostrano un legame genetico tra romanzo ereditato aritmia cardiaca e disfunzione della tiroide ".




Inoltre, è il suggerimento degli autori che la valutazione dello stato tiroideo di pazienti con KCNE2- e aritmie cardiache KCNQ1-linked potrebbe, in alcuni casi, rivelano un potenziale componente endocrina ai loro aritmie cardiache, che non può essere stato determinato in precedenza. Questo, a sua volta, potrebbe indicare il trattamento della condizione della tiroide, con effetti potenzialmente benefici sulla funzione cardiaca.

KCNQ1 e KCNE2 erano ogni riconosciuti più di un decennio fa come formando canali di potassio nel muscolo cardiaco che aiutano a finire ogni battito cardiaco in modo tempestivo. Mutazioni ereditarie in KCNQ1 e KCNE2 causano ventricolare e aritmie cardiache atriali, si presume in precedenza sia dovuto interamente al ruolo di queste proteine ​​nel muscolo cardiaco. I ricercatori hanno ora scoperto che KCNQ1 e KCNE2 formano anche un canale del potassio nella ghiandola tiroidea.

"Quando la tiroide non produce abbastanza TH, una persona può sperimentare sintomi come affaticamento e una frequenza cardiaca abbassata, ma c'è anche un gioco più complesso tra la funzione della tiroide, la struttura cardiaca e aritmie cardiache. I nostri nuovi risultati possono iniziare a spiegare alcune di queste interrelazioni ", spiega il Dr. Abbott.

Studiando i topi che avevano il gene KCNE2 rimossi dal loro genoma, i ricercatori hanno osservato che gli animali hanno sviluppato sintomi di ipotiroidismo, soprattutto durante la gravidanza, e ha dato alla luce cuccioli con il nanismo, alopecia (calvizie) e cardiomegaly (ingrossamento del cuore).

Dopo aver lasciato i cuccioli di topo a bere il latte solo dalle madri senza l'alterazione genetica, i sintomi dei cuccioli 'sono stati alleviati. Latte Le madri sane 'contiene livelli normali di TH - essenzialmente in qualità di una terapia sostitutiva TH. I sintomi sono stati trattati anche da supplementazione TH diretta di cuccioli o madri.

"Abbiamo poi voluto verificare quale sia il meccanismo era in topi che causato delezione del gene KCNE2 di avere conseguenze negative per la tiroide," dice il Dott Abbott.

Utilizzando la tomografia ad emissione di positroni micro (microPET), il Dr. Abbott e la sua squadra visualizzati l'accumulo nella tiroide del mouse di un radioisotopo di iodio in tempo reale. Essi hanno scoperto che l'assorbimento del radioisotopo nella tiroide è stata notevolmente ridotta nei topi privi del gene KCNE2. Essi ritengono che, di norma, il canale del potassio KCNQ1-KCNE2 aiuta un'altra proteina (il sodio/symporter ioduro) per il trasporto di ioduro nella tiroide.

Senza il canale del potassio KCNQ1-KCNE2, l'efficienza di assorbimento di ioduro dalla tiroide è notevolmente ridotto. Perché ioduro è una componente essenziale di TH, questo significa che KCNE2 delezione danneggia anche la produzione di TH.

Studi futuri saranno ora centrare determinare come applicabile scoperte del team di ricerca nel topo sono alla popolazione umana.

"Mentre abbiamo identificato KCNQ1 e KCNE2 sia del mouse e della tiroide umana, è necessario molto lavoro supplementare prima di poter comprendere appieno come le mutazioni ereditarie nei geni che codificano queste proteine ​​incidono funzione della tiroide umana, come questo a sua volta influenza la salute del cuore umano e altri tessuti, e come le nostre scoperte utili saranno in sviluppo di terapie per il trattamento della tiroide e delle malattie umane della tiroide legate ", spiega il Dr. Abbott.

Le aritmie cardiache colpiscono fino a tre milioni di persone negli Stati Uniti. La maggioranza di questi soffrono di fibrillazione atriale, una aritmia cronica più spesso osservata nella popolazione. Le aritmie ventricolari rappresentano la grande maggioranza dei 300.000 casi di morte cardiaca improvvisa ogni anno negli Stati Uniti. La disfunzione tiroidea è valutato per interessare 1-4 per cento della popolazione mondiale.

Ulteriori co-autori includono Torsten K. Roepke, Elizabeth C. Re e Kerry Purtell da Weill Cornell; Daniel J. Lerner dal CV Ingenuity, San Francisco, CA; e Andrea Reyna-Neyra, Monika Paroder, Wade Koba, Eugene raffinata e Nancy Carrasco dalla Albert Einstein College of Medicine, The Bronx, NY.

Lo studio ha ricevuto il sostegno dal National Institutes of Health e l'American Heart Association.

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