Nuovo fattore di rischio genetico per la morte cardiaca improvvisa

Aprile 16, 2016 Admin Salute 0 2
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In una grande e completa indagine sulle cause alla base della morte cardiaca improvvisa (SCD) - un assassino furtivo di centinaia di migliaia ogni anno negli Stati Uniti - i ricercatori hanno scoperto una variazione sequenza di DNA del genoma che è collegato ad un aumento significativo in rischio di una persona di SCD.

Le nuove bandiere trovare una sequenza di DNA chiamato il locus BAZ2B, una regione lungo il genoma contiene tre geni precedentemente sconosciuti a svolgere alcun ruolo in biologia cardiaco, secondo un rapporto pubblicato online il 30 giugno PLoS Genetics. Capire come variazione genetica in questa regione ha un ruolo nel rischio di SCD potrebbe eventualmente aiutare le persone a rischio prendere misure per evitare che, dicono i ricercatori, anche se sottolineano che è necessaria una grande quantità di lavoro di follow-up.

"La nostra analisi suggerisce che se si dispone di una copia di questa variante, il rischio maggiore è il doppio di quello di chi non lo fa", dice Dan Arking, Ph.D., autore principale dello studio e professore associato presso il McKusick- Nathans Istituto di Medicina Genetica, Johns Hopkins University School of Medicine. "Se si hanno due copie - avendo ereditato uno da ogni genitore - si ha quasi un rischio quattro volte maggiore di SCD."




Statisticamente significativo anche se è, questa variante da sola non dà scienziati le informazioni necessarie per procedere con un test o la terapia clinicamente utile, dice Arking. Gli scienziati hanno prima bisogno di capire quale dei tre geni della regione è il giocatore chiave, e determinare in che modo è compromessa funzione del gene - probabilmente utilizzando organismi modello per studiare la loro attività biologica legati al cuore.

Per identificare la variante, un consorzio di ricercatori prima combina cinque genoma studi separati di larghezza di associazione per sorvegliare ciascuno dei 3 miliardi di coppie di basi delle sequenze di DNA di 1283 individui di origine europea che hanno sperimentato SCD, e più di 20.000 individui senza SCD. Hanno seguito le constatazioni suggestivi ulteriori 3.119 casi SCD e 11.146 soggetti di controllo non-SCD da 11 studi origine europea per confermare che il locus BAZ2B è associato a SCD.

Raccolta campioni di DNA sufficiente per produrre potenza statistica è stata una sfida per gli investigatori studiano SCD, dice Arking. Uno dei motivi è che la maggior parte delle persone che soffrono di esso non hanno segni clinici che suggeriscono che sono ad alto rischio per la SCD. Inoltre, solo il 10 per cento delle persone sopravvivono i loro eventi iniziali morte improvvisa. (Anche se il cuore smette di battere, una persona potrebbe essere salvata se il cuore è scosso abbastanza velocemente di nuovo nel ritmo normale. L'episodio è ancora considerato un evento di morte improvvisa, anche se la persona sopravvive, perché la morte sarebbe avvenuta senza l'intervento.)

"SCD è una malattia distinta che comporta una instabilità elettrica nel cuore", dice Arking. "E 'quello che succede quando un 40-year-old guy uno minuti si sente grande, lavora su un tapis roulant, e il minuto dopo, senza preavviso, cade morto."

Arking sottolineato che in base alle loro analisi, un sacco di persone sono in giro con la variante BAZ2B che non sperimentano la morte improvvisa. SCD è una malattia complessa, egli dice, significa questo fattore di rischio appena identificato non è né necessaria né sufficiente come sua causa. La variante è indipendente da altri fattori di rischio per morte cardiaca improvvisa, tra cui il diabete, infarto, e un prolungamento dell'intervallo QT, una misura di attività elettrica nel cuore ottenuta da un elettrocardiogramma standard (ECG).

"Mentre noi abbiamo fatto un grande lavoro di trattamento della malattia coronarica e ridurre il rischio di attacchi di cuore, abbiamo fatto pochi progressi nel ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa", dice Arking. "L'uso della genetica per lo screening in generale è fondamentale perché non abbiamo altre misure che faranno un buon lavoro di identificare le persone a rischio."

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