Nuovo metodo genetica consente di identificare geni Novel per la schizofrenia

Maggio 9, 2016 Admin Salute 0 4
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Gli scienziati del campus Zucker Hillside Hospital dell'Istituto Feinstein per la ricerca medica hanno identificato nove marcatori genetici che possono aumentare il rischio di una persona per la schizofrenia. Il team di ricerca ha scoperto la prova originale che questa malattia cerebrale invalidante può essere ereditata in modo recessivo. Un carattere recessivo è uno che viene ereditato da entrambi i genitori.

"Se una persona eredita copie identiche di questi marcatori da ogni genitore, il suo rischio di aumenti sostanzialmente schizofrenia", ha detto Todd Lencz, PhD, direttore associato di ricerca presso Zucker Hillside e autore principale dello studio. "Se questi risultati saranno confermati, potrebbero aprire nuove strade per la ricerca in schizofrenia e grave malattia mentale", ha detto Anil Malhotra, MD, direttore della ricerca psichiatrica a Zucker Hillside e ricercatore senior dello studio.

Gli scienziati hanno sviluppato un approccio matematico complesso chiamato intera associazione genoma omozigosi (WGHA), che fornisce un nuovo modo di analizzare le informazioni genetiche. Esso consente agli scienziati di osservare simultaneamente a informazioni genetiche derivate da madre e padre del paziente, e di individuare pezzi di cromosomi che sono identici. Hanno testato il materiale genetico da 178 pazienti e 144 controlli.




E 'stata l'opinione prevalente in genetica psichiatrica che probabilmente ci sono decine, se non centinaia, di variazioni genetiche che potrebbero portare alla schizofrenia, ma ogni gene ha un piccolo effetto. E 'il mix sbagliato di molti geni, oltre a fattori di stress ambientali sconosciuti, che scatenano l'insorgenza dei sintomi. Uno in ogni 100 persone soffrono di schizofrenia, una condizione caratterizzata da episodi di allucinazioni, deliri e pensiero disordinato.

I nuovi risultati suggeriscono un altro scenario, almeno per un sottogruppo di pazienti. Dr. Lencz ed i suoi colleghi hanno identificato nove regioni lungo i cromosomi che potrebbero svolgere un ruolo importante nello scatenare la malattia quando due varianti identici vengono ereditati. Quattro di queste regioni contengono geni che sono stati precedentemente associati alla schizofrenia, fornendo convalida per la tecnica. I restanti cinque regioni forniscono un ulteriore insieme di fattori di rischio genetici appena scoperti. Molti geni situati in queste regioni sono coinvolti con la struttura e la sopravvivenza dei neuroni.

In gergo genetica, molti di questi marcatori dimostrato alta penetranza, il che significa che il loro effetto sul rischio di malattia era grande. Nello studio, 81 per cento dei pazienti schizofrenici avuto almeno uno di questi marcatori recessivi, rispetto a solo il 45 per cento del gruppo di controllo normale. Quasi la metà dei pazienti ha avuto due o più rispetto al 11 per cento dei controlli. E mentre nessuno nel gruppo sano ha blocchi identici di cromosomi in quattro o più di queste regioni a rischio, i soggetti con più di tre dimostrato 24 volte aumento del rischio di sviluppare la schizofrenia. "Questo tipo di analisi potrebbe migliorare notevolmente la nostra capacità di diagnosticare la schizofrenia e chiarire sottotipi specifici di pazienti", ha detto il dottor Lencz. "Il prossimo passo importante è la conferma di questi risultati in insiemi di dati indipendenti."

"Quello che è più interessante è che lo studio implica nuovi geni nella schizofrenia", ha detto David Goldman, MD, capo del Laboratorio di neurogenetica dell'Istituto nazionale su abuso di alcool e l'alcolismo. "Ora, devono rintracciare i geni che mediano questa vulnerabilità." Identificare questi nuovi geni alla fine aiuterà a migliorare la comprensione della malattia e portare allo sviluppo di trattamenti più efficaci, gli scienziati hanno detto.

Gli scienziati hanno lavorato Feinstein in collaborazione con gli sviluppatori di software da Golden Helix, Inc. a Bozeman, MT e ricercatori della Harvard Medical School di sviluppare il metodo statistico. La tecnica WGHA può essere applicata a qualsiasi altra malattia con una componente genetica. Dr. Lencz e dei suoi colleghi in precedenza pubblicato il primo "intero genoma" studio microchip DNA nella schizofrenia.

Lo studio è stato recentemente pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences.

Lo studio è stato finanziato da una donazione privata da Donald e Barbara Zucker Foundation, un premio dalla KeySpan Corporation, e sovvenzioni dal National Institute of Mental Health; NARSAD, il Mental Health Research Association (precedentemente noto come Alleanza Nazionale per la Ricerca sulla Depressione e schizofrenia); e la Stanley Medical Research Institute.

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