Nuovo metodo per diagnosticare seno ereditario e il cancro ovarico

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 3
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Un algoritmo di sequenziamento e analisi bioinformatica massiccia rileva mutazioni genetiche legate alla malattia.

I ricercatori dell'Istituto Catalano di Oncologia (ICO) in Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) hanno sviluppato e validato un nuovo metodo per diagnosticare la sindrome del seno ereditario e cancro ovarico sulla base di sequenziamento di massa dei geni BRCA1 e BRCA2. Il modello si basa su una analisi genetica e bioinformatica che si è dimostrata molto efficace. Il nuovo protocollo è stato descritto in un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics.

Negli ultimi anni, nuovi progressi nelle tecniche di sequenziamento hanno riguardato lo sviluppo di nuove piattaforme di sequenziamento degli acidi nucleici, chiamato piattaforme di sequenziamento di massa o sequenziamento di prossima generazione. Questi miglioramenti tecnologici hanno portato una rivoluzione nella ricerca biomedica, nel campo della genetica e della genomica. La comparsa di sequenziatori di prossima generazione e la possibilità di combinare campioni di pazienti diversi utilizzando identificatori hanno permesso di adattare queste nuove tecnologie nel campo della diagnosi genetica.




Utilizzando una piattaforma di sequenziamento di massa di ultima generazione, il team guidato dal ricercatore Conxi Lбzaro, dal Cancer Program ereditario in ICO e IDIBELL, ha sviluppato un protocollo completo che permette di sequenziare tutte le regioni codificanti e adiacenti di geni BRCA1 e BRCA2, responsabili per il seno ereditario e la sindrome cancro ovarico.

Algoritmo sequenziamento di massa

"Questo approccio permette di identificare tutte le mutazioni puntiformi e piccole delezioni e inserzioni analizzate, anche nelle regioni di alta difficoltà tecnica, come le regioni omopolimerica", spiega il ricercatore ICO-IDIBELL. Il protocollo sviluppato è un algoritmo di sequenziamento di massa e analisi bioinformatica che ha dimostrato di essere molto efficace per rilevare tutte le mutazioni esistenti e per eliminare i falsi positivi.

La validazione di questo algoritmo per diagnosticare seno ereditario e la sindrome di cancro ovarico ha dimostrato una sensibilità e una specificità del 100% nei campioni analizzati, riducendo i costi ei tempi per ottenere i risultati.

Inoltre, il team di ricerca guidato da Lбzaro ha implementato l'uso di questo approccio per i geni responsabili per il cancro del colon-retto ereditario, come la poliposi familiare e la sindrome di Lynch.

Fino a dieci per cento dei tumori sono ereditari, il che significa che le mutazioni genetiche che predispongono a vari tipi di tumori sono trasmessi dai genitori ai figli. L'identificazione di queste mutazioni è molto importante per prevenire l'insorgenza di tumori in persone che hanno predisposizione familiare.

Il seno ereditario e la sindrome di cancro ovarico è uno dei tipi di cancro ereditario che colpisce sempre più persone. La malattia è causata da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Queste mutazioni sono anche associati con altri tipi di tumori.

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