Nuovo percorso genetico dietro disturbi dello sviluppo neurologico scoperti

Aprile 19, 2016 Admin Salute 0 3
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I ricercatori della Douglas Mental University Health Institute, hanno scoperto un nuovo processo genetico che un giorno potrebbero fornire un nuovo bersaglio per il trattamento di disturbi dello sviluppo neurologico, come ritardo mentale e l'autismo.

Lo studio di ricerca, che appare nel numero di dicembre dell 'American Journal of Human Genetics, è stato condotto da Carl Ernst, un ricercatore Douglas Institute, un assistente professore del Dipartimento di Psichiatria di McGill e Canada Research Chair in Psychiatric Genetics. Ernst ei suoi colleghi hanno scoperto che le mutazioni genetiche che influenzano negativamente lo sviluppo del cervello possono verificarsi in una famiglia di geni di funzione precedentemente sconosciuta nel genoma umano.

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, disturbi dello sviluppo neurologico colpiscono uno su sei bambini nei paesi industrializzati. Tale da ledere la crescita e lo sviluppo del cervello o del sistema nervoso centrale, disturbi dello sviluppo neurologico comprendono una vasta gamma di condizioni, tra cui ritardo dello sviluppo, disturbi dello spettro autistico e paralisi cerebrale. Le persone con disturbi dello sviluppo neurologico possono avere difficoltà con la lingua, la parola, l'apprendimento, comportamento, abilità motorie e la memoria.




Le mutazioni nei geni si pensa alla base di molti disturbi dello sviluppo neurologico, ma tutti i geni importanti per lo sviluppo cerebrale trovati fino ad oggi sono in un unico percorso. I geni sono codificati nel DNA che dà modo di RNA, che dà modo alle proteine. Le proteine ​​formano l'unità funzionale del corpo e sono i principali operatori tutta l'attività biologica. Prima di questo studio, tutte le mutazioni genetiche importanti per i disturbi dello sviluppo neurologico, avvenute nei geni che rendono la proteina.

Il lavoro di Ernst e il suo gruppo di ricerca ha identificato un collegamento importante nel processo di creazione di molecole funzionali per lo sviluppo del cervello. Sequenziando i genomi di 200 persone con disturbi dello sviluppo neurologico e anomalie cromosomiche, e confrontando i risultati di più di 15.000 campioni di controllo, i ricercatori hanno fatto una scoperta sorprendente: alcuni individui avevano mutazioni in un gene che non ha fatto la proteina.

"La nostra scoperta ci dice che le mutazioni in geni che codificano solo per RNA e non fanno proteina possono avere un impatto funzionale e portare ad anomalie dello sviluppo neurologico", spiega Ernst. "In studi precedenti di sviluppo del cervello, RNA è stato appena considerato un giocatore medio - uno che serviva solo come un modello per la produzione di proteine." Aprendo una nuova area di studio che coinvolge RNA, Ernst mira a promuovere la comprensione delle cause di disturbi dello sviluppo neurologico. "Speriamo di brillare una nuova luce sul modo in cui il cervello si sviluppa," dice.

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