Nuovo test mira la sindrome di Lynch, un fattore di rischio per il cancro al colon

Marzo 28, 2016 Admin Salute 0 2
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Mayo Clinic ha sviluppato una procedura di screening che potrebbe aumentare notevolmente i test per la sindrome di Lynch, una malattia genetica ereditaria che aumenta il rischio di cancro, in particolare per il cancro del colon-retto. Si stima che circa il 3 per cento dei tumori del colon può essere attribuito alla sindrome di Lynch. Almeno l'80 per cento delle persone con sindrome di Lynch sviluppare il cancro del colon-retto, molti dei quali prima dei 50 anni.

In passato, da un minimo di 50 per cento dei pazienti che rispondono al profilo di possibile sindrome Lynch stati testati prima o dopo l'intervento chirurgico. Ora, un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic ha sviluppato e testato un protocollo che potrebbe aumentare il livello di test per quasi il 90 per cento, aiutando i medici a prendere decisioni importanti sui tempi e la consegna di cura per i pazienti con la malattia. I loro risultati sono stati presentati alla American Society of Colon e retto chirurghi Riunione Scientifica Annuale, 14-18 Maggio 2011 a Vancouver, British Columbia, Canada.

Mayo Clinic ricercatori nel 2003 ha iniziato il test tutti i tumori colorettali di nuova diagnosi in pazienti sotto i 50. Le biopsie dei tumori sono stati inviati a patologi, che ha condotto il test Instabilità dei microsatelliti (MSI) su di essi. Test MSI cerca alcune mutazioni in geni che riparano il DNA testando 10 diversi marcatori del DNA per irregolarità. I pazienti classificati nel gruppo "alto" per microsatellite instabilità sono stati offerti ulteriori test per la sindrome di Lynch e consulenza genetica.




Nel corso dello studio di cinque anni, 210 dei 258 pazienti con nuova diagnosi di età inferiore a 50 anni che hanno subito un intervento chirurgico del cancro colorettale in MCR ha avuto il test MSI. Di questi, il 13 per cento aveva tumori MSI-H. Nel complesso, l'88 per cento del gruppo ad alto rischio ha avuto le prove, e il protocollo catturato 11 per cento del MSI-H tumori che sarebbero stati altrimenti perso.

"Probabilmente il risultato più significativo di questa ricerca è che ha stimolato il nostro team multidisciplinare di genetisti, patologi, gastroenterologi e chirurghi di sviluppare nuovi percorsi clinici che dirigeranno i pazienti a rischio di operatori esperti nella gestione della sindrome di Lynch," afferma Eric Dozois, MD, che ha organizzato il gruppo di lavoro multidisciplinare Giovane esordio ed è il ricercatore principale di questo progetto. Questo assicura una valutazione adeguata e la consulenza genetica e chirurgica prima che le decisioni di trattamento critiche sono fatte, permettendo così i pazienti e medici di riferimento di essere pienamente informati riguardo le opzioni di trattamento, in particolare i rischi e benefici.

"Il vantaggio di questo test per il paziente e la sua famiglia è enorme", dice ricercatore Rajesh Pendlimari, MBBS "Se hanno la sindrome di Lynch e volontà, quindi, essere più inclini a ottenere il cancro, che possono ottenere proiettato più regolarmente. In più, con essendo una malattia ereditaria, i membri della famiglia può anche fare il test." Come risultato di questo test, il cancro può essere catturato prima e medici possono essere più attivo nel trattamento. Il test dovrebbe essere fatto prima di un intervento chirurgico, in quanto una diagnosi può cambiare il corso del trattamento. Test dopo l'intervento chirurgico è anche utile; le conoscenze acquisite può influenzare la cura futuro per i pazienti e le loro famiglie.

Altri ricercatori dello studio sono Noralane Lindor, MD; Stephen Thibodeau, Ph.D .; Thomas Smyrk, M.D .; David Larson, M.D .; Robert Cima, M.D .; Lisa Boardman, M.D .; Nancy Voi, M.D .; e Jennifer Wang, M.D.

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