Otzi Iceman aveva predisposizione genetica per l'aterosclerosi: Più o meno lo stesso di popoli antichi come lo è oggi

Agosto 23, 2015 Admin Salute 0 7
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Mentre la prevalenza e tipi di fattori di rischio per l'aterosclerosi (restringimento delle arterie a causa di depositi di grasso) sono variati nel tempo dai tempi antichi per la società moderna (come i livelli di obesità, attività fisica), la predisposizione genetica/rischio per la condizione appare oggi essere molto simile a quella in tempi antichi. Ciò costituisce l'oggetto di un articolo nell'edizione di questo mese di Cuore Globale (la rivista della World Heart Federation), scritto dal professor Albert Zink, Istituto per le Mummie e l'Iceman dell'Accademia Europea di Bolzano/Bozen (EURAC), Bolzano/Bozen , l'Italia, e colleghi.

Mentre moderne tecniche di imaging sono stati utilizzati per identificare aterosclerosi nei resti mummificati di molteplici culture, evidenza di predisposizione genetica è stata difficile da ottenere a causa della degradazione del materiale genetico nel tempo. Tuttavia, in uno studio precedente intero genoma del tirolese Iceman, un 5.300 anni mummia dei ghiacci delle Alpi, è stato rilevato un aumento del rischio di malattia coronarica. Genoma dell'Uomo venuto dal ghiaccio ha rivelato diversi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che sono stati collegati con il giorno moderno malattie cardiovascolari in molti studi di associazione sull'intero genoma che sono stati pubblicati in tutto il decennio.

I resti della Ötzi hanno subito un'ampia analisi, tuttavia, ai fini del presente documento la scoperta più interessante è che il Iceman ha mostrato una forte predisposizione genetica per aumento del rischio di malattia coronarica (CHD). Questo è di particolare interesse in quanto le tomografia computerizzata (CT) scansioni del Ötzi già avevano rivelato importante calcificazione in diverse importanti vasi sanguigni, tra cui le arterie carotidi, dell'aorta distale, e arteria iliaca destra, che sono forti segnali di malattia aterosclerotica generalizzata. Gli autori dicono che altri fattori tradizionali di rischio cardiaco, come il sovrappeso, il fumo di tabacco, la mancanza di attività fisica e una dieta ricca di grassi, possono generalmente essere esclusa a una persona da questa epoca.




In particolare, i dati di sequenziamento genetico dimostra che l'Uomo venuto dal ghiaccio aveva una mutazione genetica molto specifico, e cioè che era omozigote per l'allele minore (GG) di rs10757274, situata nella regione cromosomica 9p21. Questo SNP è attualmente considerato come tra i più forti predittori genetici di attacchi di cuore ed è stato confermato in diversi studi come un importante luogo di rischio per la malattia coronarica.

Per quanto riguarda l'idea che i nostri antenati hanno vissuto vite più puri e attivi molto, libero da tutti i rischi di malattie cardiache rispetto ai giorni moderni stili di vita sedentari, gli autori dicono: "Sbagliato nostri antenati che risalgono a migliaia di anni mostrano segni di aterosclerosi, come suggerito dalla moderna! ricerca che utilizza CT per individuare i segni di depositi di calcio associate a placche aterosclerotiche nelle arterie di mummie vecchio come 5000 anni. Anche se i nostri antenati vivevano lontano differenti vite di noi, i loro ambienti e stili di vita non erano proteggendoli lo sviluppo di aterosclerosi . "

Essi aggiungono: "Cosa c'è di simile tra oggi e allora è il materiale genetico umano, il nostro genoma, comprese antiche polimorfismi che sono stati scoperti a predisporre al vettore di sviluppo della malattia cardiovascolare aterosclerotica ... tuttavia, i nostri antenati erano certamente suscettibile di molti altre condizioni, quali le malattie infettive, deprivazione nutrizionale, e traumi, che spesso provocato la morte in giovane età, prima che la malattia di cuore aterosclerotica ha avuto un impatto clinico. "

Gli autori dicono: "Fino ad ora, l'Uomo venuto dal ghiaccio è l'unica antica umana rimangono in cui è stato rilevato una predisposizione genetica per la malattia cardiovascolare ... studi genetici futuri di antichi esseri umani di varie origini geografiche e periodi di tempo hanno il potenziale di fornire ulteriori delucidazioni alla presenza e possibili variazioni di fattori di rischio genetici nella nostra antenati. Lo studio degli esseri umani antichi e una migliore comprensione dell'interazione tra le influenze ambientali e genetiche sullo sviluppo di malattie cardiache possono portare ad una più efficace prevenzione e il trattamento delle più comuni causa di morte nel mondo moderno. "

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