Patologia della malattia di Huntington identificato

Giugno 16, 2016 Admin Salute 0 5
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Uno studio condotto da ricercatori della Boston University School of Medicine (BUSM) fornisce romanzo comprensione dell'impatto che la malattia di Huntington ha sul cervello. I risultati, pubblicati on line in Neurologia, individuare le aree del cervello più colpite dalla malattia e apre la porta ad esaminare il motivo per cui alcune persone sperimentano forme più lievi della malattia rispetto ad altri.

Richard Myers, PhD, professore di neurologia alla BUSM, è il piombo/autore corrispondente dello studio. Questo studio, che è il più grande fino ad oggi di cervelli specifiche per la malattia di Huntington, è il prodotto di quasi 30 anni di collaborazione tra i ricercatori di piombo a BUSM ei loro colleghi del Tissue McLean Cervello Resource Center, Massachusetts General Hospital e Columbia University.

La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurologica ereditaria e fatale che in genere viene diagnosticata quando una persona è di circa 40 anni. Il gene responsabile della malattia è stato identificato nel 1993, ma il motivo per cui certi neuroni o cellule cerebrali muoiono rimane sconosciuto.




I ricercatori hanno esaminato 664 campioni cerebrali autoptici con HD che sono stati donati al cervello Banca McLean. Hanno valutato e ha ottenuto più di 50 aree del cervello per gli effetti di HD sui neuroni e altri tipi di cellule del cervello. Questa informazione è stato combinato con uno studio genetico per caratterizzare le variazioni nel gene Huntington. Hanno anche raccolto le informazioni cliniche neurologiche dell'età dei pazienti quando i sintomi HD presentati e per quanto tempo il paziente è sopravvissuto con la malattia.

Sulla base di questa analisi, i ricercatori hanno scoperto che HD principalmente danneggia il cervello in due aree. Lo striato, che si trova in profondità all'interno del cervello ed è coinvolto nel controllo motorio e movimento involontario, è stata la zona più gravemente colpito da HD. Le regioni corticali esterne, che sono coinvolti in funzioni cognitive e di elaborazione di pensiero, hanno mostrato danni da HD, ma era meno grave che nello striato.

I ricercatori hanno identificato straordinaria variazione della portata della morte cellulare in diverse regioni del cervello. Per esempio, alcuni individui avevano estremamente grave degenerazione corticale esterna mentre altri sono apparsi praticamente normale. Inoltre, la misura del coinvolgimento di queste due regioni era notevolmente estraneo, dove alcune persone hanno manifestato forte coinvolgimento nello striato, ma molto poco coinvolgimento nella corteccia, e viceversa.

"Ci sono enormi differenze nel modo in cui sono colpite le persone con malattia di Huntington", ha detto Myers. "Alcune persone con la malattia hanno più difficoltà con il controllo del motore che con la loro funzione cognitiva, mentre altri soffrono di più da disabilità cognitiva di problemi di controllo del motore."

Studiando queste differenze, i ricercatori hanno notato che la morte delle cellule nel corpo striato è fortemente guidato dagli effetti di variazioni nel gene Huntington stesso, mentre effetti sulla corteccia sono minimamente influenzati dal gene HD e sono pertanto suscettibili di essere una conseguenza di altre cause non identificati. È importante sottolineare che lo studio ha dimostrato che alcune persone con HD sperimentato la morte delle cellule neuronali notevolmente inferiore rispetto ad altri.

"Mentre non vi è solo un difetto genetico che causa la malattia di Huntington, la malattia colpisce diverse parti del cervello in modi molto diversi in persone diverse", ha detto Myers. "Per la prima volta, siamo in grado di misurare le differenze con un buon livello di dettaglio e, si spera di identificare ciò che impedisce la morte delle cellule cerebrali in alcuni individui con HD."

Gli investigatori hanno avviato studi approfonditi in quello che i geni e di altri fattori sono associati con la protezione dei neuroni in HD, e sperano questi fattori protettivi punterà a nuovi possibili trattamenti.

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