Paziente con malattia rara Risponde al Cancer Drug

Aprile 5, 2016 Admin Salute 0 0
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Una malattia rara causata da un eccesso di due tipi di cellule immunitarie - la mastociti si trovano in vari tessuti e il suo gemello a base di sangue, il basofili - è stata trattata con successo con un farmaco contro il cancro, gli scienziati rapporto del National Institute of Allergy e malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH).

Lo studio è stato uno sforzo di collaborazione guidato da Dean Metcalfe, MD, capo del Laboratorio NIAID delle malattie allergiche e Jan Cools, Ph.D., uno scienziato del personale, presso la Katholieke Universiteit Leuven all'interno dell'Istituto Vlaams per la biotecnologia e il Dipartimento di Molecular e dello sviluppo Genetica, a Lovanio, in Belgio.

Alcuni anni fa, il 61-year-old paziente è stata rinviata al Centro Clinico NIH perché era molto malato con sintomi di mastocitosi sistemica, una malattia causata da un eccessivo numero di mastociti e basofili leucemia cronica, un raro tipo di osso tumore del midollo caratterizzata da una sovrabbondanza di basofili.




Mastocitosi sistemica spesso il risultato di una mutazione nel gene che codifica per il recettore KIT trova sulla superficie dei mastociti, una scoperta prima presentata dal Dr. Metcalfe e la sua squadra nel 1995. In questo paziente, tuttavia, la mutazione del recettore KIT era governato out. In ulteriori studi, i ricercatori NIAID ei loro collaboratori hanno trovato una anomalia cromosomica che ha portato alla scoperta di una proteina di fusione nella cella, creato da due geni che unisce insieme.

Hanno anche scoperto che la proteina di fusione è stata la base del disturbo e capito che il paziente deve rispondere a imatinib, un farmaco già approvato per il trattamento di diversi tipi di cancro e di mastocitosi sistemica. Dopo che il paziente è stato trattato con l'imatinib farmaco contro il cancro, i sintomi clinici migliorata rapidamente e drasticamente, e lui rimane in remissione clinica tre anni dopo il trattamento è stato iniziato.

Questa è una rara relazione della presenza simultanea di queste due condizioni in un paziente, e la prima descrive una risposta alla terapia. Diagnosi di un paziente che ha un disturbo del genere atipico può essere difficile, dice il Dott Metcalfe. Recentemente, un altro paziente con risultati clinici simili è stato presentato al loro clinica. Sulla base della loro esperienza con il primo paziente, i ricercatori hanno iniziato il trattamento con imatinib e, secondo il dottor Metcalfe, questo paziente anche sta rispondendo bene.

Identificare questa anomalia cromosomica recentemente riconosciuta e la proteina di fusione nei pazienti che presentano segni clinici di mastocitosi sistemica e la leucemia basofili cronica può consentire ai medici di trattare con successo questi individui con imatinib, secondo il dottor Metcalfe.

Articolo Journal: I Lahortiga et al. Attività di imatinib in mastocitosi sistemica con leucemia basofilo cronica e una fusione PRKG2-PDGFRB. Haematologica DOI: 10,3324/haematol.11836 (2008).

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