Per il trattamento di malattia rara immunodeficienza, scienziati riutilizzano trapianto di midollo osseo di droga

Luglio 26, 2015 Admin Salute 0 13
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Un nuovo studio riporta che un farmaco già approvato dalla Food and Drug Administration per l'uso in pazienti sottoposti a trapianto di midollo osseo può anche avere la promessa per il trattamento di persone che hanno una deficienza immunitaria rara nota come sindrome WHIM. Le persone con la sindrome sono più suscettibili alle infezioni batteriche e virali potenzialmente pericolose per la vita, in particolare infezioni da papillomavirus umano, che causano la pelle e le verruche genitali e può portare al cancro.

Lo studio è stato condotto da ricercatori presso l'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH).

Ragazzi e ragazze sono ugualmente a rischio di ereditare la mutazione genetica che causa la sindrome WHIM, e la malattia colpisce spesso più membri della famiglia. Circa 60 pazienti in tutto il mondo sono stati diagnosticati con sindrome WHIM, 10 dei quali sono attualmente in cura presso NIH.




Come risultato della mutazione genetica ereditaria, la funzione di una molecola, chiamata CXC chemochine receptor 4 (CXCR4), aumenta. Questo a sua volta, inibisce la migrazione dei neutrofili e altri tipi di cellule bianche del sangue dal midollo osseo nel sangue. Con meno cellule immunitarie circolanti, quelli con la malattia sono meno in grado di combattere le infezioni.

I pazienti con sindrome WHIM sono attualmente trattati con immunoglobuline per via endovenosa, un prodotto del sangue contenenti anticorpi purificati che combattono le infezioni umane, e granulociti fattore stimolante le colonie, una molecola che stimola la produzione e la maturazione dei neutrofili. Ma entrambe le terapie sono difficili da amministrare, costose e solo parzialmente efficaci nel trattamento della malattia.

Il farmaco testato nello studio, noto come plerixafor, blocca l'attività di CXCR4 e potrebbe fornire una terapia mirata per questa malattia. Nel corso di un periodo di sette giorni, tre pazienti adulti con sindrome WHIM sono stati dati sei iniezioni di dosi crescenti di plerixafor. Il team di NIAID ha osservato che il numero di carenze di cellule immunitarie nei quasi tutti i tre pazienti sono aumentati a livelli normali, con effetti collaterali solo minimi ai massimi dosaggi.

I ricercatori dicono che il passo successivo è quello di determinare se l'uso a lungo termine di plerixafor, che è prodotto da Genzyme Corporation (Cambridge, Mass.), È sicuro ed efficace negli adulti. Se lo è, essi considerano la conduzione di studi clinici di plerixafor in bambini con sindrome WHIM.

WHIM è sinonimo di verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi, la sindrome che sono le caratteristiche principali della malattia. Ipogammaglobulinemia è una malattia immune caratterizzato da un deficit di gamma-globuline, proteine ​​del plasma sanguigno, che comprendono gli anticorpi da parte del corpo di combattere le infezioni. Myelokathexis si riferisce ad un numero insufficiente di neutrofili nel sangue, nonostante un'adeguata produzione nel midollo osseo. Le mutazioni che causano la sindrome WHIM sono stati identificati nel 2003.

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