Percorso condiviso collega il morbo di Lou Gehrig, con atrofia muscolare spinale

Marzo 14, 2016 Admin Salute 0 1
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"Il nostro studio è il primo a collegare le due malattie a livello molecolare nelle cellule umane", ha detto Robin Reed, Harvard Medical School professore di biologia cellulare e ricercatore principale dello studio.

I risultati saranno pubblicati on-line nel 27 settembre questione dei rapporti cellulari. SLA, o morbo di Lou Gehrig, che ha un esordio in età adulta, colpisce i neuroni che controllano i muscoli volontari. Come risultato, i muscoli iniziano a indebolirsi, e pazienti alla fine perdono la capacità di muovere le braccia, gambe e altre parti del corpo. Al contrario, i pazienti che hanno SMA tendono ad essere neonati e bambini piccoli. I sintomi sono simili a SLA, con la mancanza di capacità di controllare i muscoli essendo il sintomo principale. In entrambe le malattie, la causa più comune di morte è la perdita della funzione muscolare al petto, con conseguente insufficienza respiratoria.




Studi precedenti hanno dimostrato che una delle cause della SLA è mutazione del gene FUS, e che una carenza nella sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) proteina provoca malattie SMA. La proteina SMN è presente nel corpo del nucleo denominato Gemini di Enti arrotolato, o gemme. Laboratorio di Reed collegato proteina FUS alla proteina SMN e la formazione di gemme nei nuclei cellulari.

"Nessuno sa veramente quale sia la funzione di gemme sono", ha detto Reed. "Il consenso finora è che potrebbero essere coinvolti nella biogenesi degli RNA nucleari cruciali."

I ricercatori sono arrivati ​​a questo percorso studiando fibroblasti umani, le cellule che costituiscono la base del tessuto connettivo. "A differenza di altri studi di SLA e SMA, in cui viene normalmente utilizzato tessuto post mortem, abbiamo utilizzato fibroblasti di pazienti. Queste cellule sono facilmente accessibili perché possono essere ottenute dalla pelle dei pazienti e possono fornire una migliore idea di ciò che accade nel corpo umano ", ha detto Reed.

Reed e colleghi hanno cominciato lo studio dimostrando che la proteina FUS è essenziale per i normali livelli di gemma. Senza di essa, i livelli di gemme in fibroblasti da SLA sono molto più bassi rispetto ai fibroblasti di controllo.

Questa caratteristica di fibroblasti SLA ha guidato la squadra per collegare la malattia con SMA. Studi precedenti avevano dimostrato che quando le cellule erano carenti di proteina SMN, fibroblasti anche mancavano gemme nei nuclei. La perdita di gemme come risultato finale in entrambi i percorsi SMA e ALS condotto Reed e la sua squadra a credere che potrebbero, infatti, essere parte di un percorso più grande.

"La domanda ora è se la perdita di gemme è una causa della malattia o un marcatore per la malattia", ha detto Reed.

Reed spera che anche se la perdita di gemme è un marcatore, potrebbe essere utilizzato come strumento diagnostico per determinare se qualcuno che sta presentando sintomi ha SLA. "Avremo bisogno di sapere se la perdita di gemme è applicabile a tutti i casi di SLA o se è specifico per pazienti affetti da SLA con mutazioni nel gene FUS", ha aggiunto Reed.

In entrambi i casi, Reed descrive questi reperti come prendere due piccioni con una fava. "Questo percorso comune può significare trattamento e risorse comuni."

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